Estudio de Paneles Tumorales
Patología: Panel Cáncer Completo
Biomarcadores Analizados:
Hotspot genes (35 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
Copy number genes (19 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Gene fusions (23 genes):
ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Metodología: NGS
Tipo de Muestra: Taco Biopsia
| Estudio | Patología | Biomarcadores Analizados | Metodología | Tipo de muestra |
|---|
| Pulmon | ALK - EGFR - ROS1 - PDL1 - BRAF | EGFR, BRAF: PCR en tiempo real. ALK, PDL1: inmunohistoquimica. ROS1: inmunohistoquímica y confirmación por FISH | Taco Biopsia |
| CCR | KRAS, NRAS, BRAF | PCR en tiempo real | Taco Biopsia |
| S. Lynch | Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2. | IHC | Taco Biopsia |
| GIST | Ckit, Pdgfr | S. Sanger | Taco Biopsia |
| Cancer de Mama | Estrógeno, Progesterona, HER2, ki67 | IHC | Taco Biopsia |
| Sarcoma | - | IHC - FISH | Taco Biopsia |
| Glioblastoma | MGMT, GFAP, Ki67, IDH, ATRX, 1p 19q | IHC - FISH | Taco Biopsia |
| Cáncer | (SNV 88 genes + Fusion 3 genes) | NGS | Tejido FFPE |
| Cáncer | (SNV 170 genes + Fusion 25 genes) | NGS | Tejido FFPE |
| Cancer de Mama | APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Tejido FFPE o Sangre perfiérica |
| Enfermedades hereditarias | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS | Sangre perfiérica |
Estudio de Biomarcadores
En BIOMAKERS estamos convencidos que a través de estos estudios complejos se generan grandes avances en tratamientos y atención de pacientes volviéndolos más precisos, seguros y eficientes, mejorando completamente la vida de las personas.
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| SNV + Indels exones 18, 19, 20 y 21. | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| p.T790M Deleciones exón 19 p.L858R p.L861Q p.G719A p.G719C p.G719S p.S768I Inserciones exón 20 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| p.G719X (p.G719A, p.G719C y p.G719S) Deleciones en el exón 19 p.S768I p.T790M Inserciones en el exón 20 p.L858R p.L861Q | cobas® EGFR Mutation Test v2 | Tejido FFPE Extendido citológico Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) | |
| p.T790M Deleciones exón 19 p.L858R | PCR digital | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| Fusiones | FISH | Tejido FFPE | |
| Fusiones/Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| SNVs + Indels exón 20 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE | |
| Fusiones | FISH | Tejido FFPE |
| SNVs + indels exones | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| Mutaciones exones 1, 4, 7 9 y 20. | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| SNVs, indels, CNV | NGS | Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) | |
| SNVs, indels, CNV | NGS | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| CNV | MLPA | Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) |
| Mutaciones exones 1, 4, 7 9 y 20. | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE | |
| Amplificación | FISH | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en exones 9, 11, 13 y 17 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| SNVs: p.R248C, p.S249C, p.G370C, p.Y373C Fusiones: FGFR3:TACC3v1 y FGFR3:TACC3v3 | therascreen® FGFR RGQ PCR Kit | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| FISH | Tejido FFPE |
| Metilación del promotor | Metilación / Secuenciación Sanger | Tejido FFPE |
| FISH | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión/metilación | Inmunohistoquímica / Metilación / Secuenciación Sanger | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Mutaciones en exones 9, 11, 13 y 17 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en exones 12, 14 y 18 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Inestabilidad de microsatélites BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 y MONO-27 | MSI Analysis System (Promega) | Tejido FFPE |
Patología: Panel Cáncer Completo
Biomarcadores Analizados:
OFA: Hotspot genes (35 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
Copy number genes (19 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Gene fusions (23 genes):
ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Metodología: NGS
Tipo de Muestra: Taco Biopsia
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| SNVs, indels, CNVs en 342 genes. MSI. TMB | NGS | Tejido FFPE |
| SNVs, indels, CNVs en 70 genes. MSI. | NGS | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| SNVs, indels, CNVs en > 400 genes. MSI. TMB | NGS | Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) |
| APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) / Tejido FFPE |
| SNV/InDel 88 genes / Fusiones (ALK, RET, ROS1) | NGS | Tejido FFPE |
| SNV / InDel (170 genes) / Fusiones (25 genes) | NGS | Tejido FFPE |
| SNV / InDel (546 genes) / Fusion (48 genes) | NGS | Tejido FFPE |
Biopsias Liquidas
| Estudio | Patología | Biomarcadores Analizados | Metodología | Tipo de muestra |
|---|
| Pulmon | EGFR | qPCR (Cobas o DDPCR) | Sangre Periferica (Tubo PAXGENE) |
| CCR | RAS | qPCR (Cobas) | Sangre Periferica (Tubo PAXGENE) |
| Sensibilidad a 5Fu | - | Sensibilidad a 5Fu | Sangre Periferica |
| Enfermedades hereditarias | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS | Sangre Periferica |
| Cancer de Mama | APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Tejido FFPE o Sangre perfiérica |
Cáncer y Biomarcadores
Cáncer y Biomarcadores
Cáncer es el nombre que se le da a una colección de enfermedades relacionadas. En todos los tipos de cáncer, algunas de las células del cuerpo comienzan a dividirse sin detenerse y se extienden a los tejidos circundantes.
El cáncer puede comenzar en casi cualquier parte del cuerpo. Los tumores pueden ser malignos, es decir que pueden diseminarse o invadir los tejidos cercanos y a medida que los tumores crecen, algunas células tumorales pueden desprenderse y viajar a lugares distantes del cuerpo a través de la sangre o el sistema linfático y formar metástasis, es decir, nuevos tumores lejos del tumor original.
A diferencia de los tumores malignos, los tumores benignos no se diseminan ni invaden los tejidos cercanos. Los tumores benignos no se diseminan ni invaden los tejidos cercanos.
Hay más de 100 tipos de cáncer. Los tipos de cáncer generalmente reciben el nombre de los órganos o tejidos donde se forman.
Por ejemplo, el cáncer de pulmón comienza en las células del pulmón y el cáncer de cerebro comienza en las células del cerebro.
Los cánceres también pueden describirse por el tipo de célula que los formó, como una célula epitelial o una célula escamosa.
Los biomarcadores se definen como una característica objetivamente medida y evaluada como indicador de procesos normales o patológicos, o una respuesta farmacológica a una intervención terapéutica (NIH).
El estudio y analisis de biomarcadores es crucial para la correcta selección de terapias dirigidas e inmunoterapias en el tratamiento del cáncer.
Entre el 5% y el 10% de todos los cánceres son hereditarios, lo que significa que los cambios (o mutaciones) en genes específicos se transmiten de una persona a sus hijos. Las personas que heredan uno de estos cambios genéticos tendrán un mayor riesgo de desarrollar cáncer en algún momento de su vida. La asesoría genética puede ayudar a las personas a comprender este riesgo.
El conocimiento de un mayor riesgo genético le permite evaluar con su médico opciones para crear un plan personalizado diseñado para prevenir o detectar el cáncer en una etapa más temprana y tratable.
Medicina de Precisión
La medicina de precisión en cáncer tiene como objetivo definir el tratamiento médico de acuerdo con las alteraciones genómicas encontradas en el tumor del paciente.
El estudio de las alteraciones genómicas puede realizarse en la biopsia tumoral o biopsia liquida del paciente utilizando herramientas de patología o biología molecular.
En la actualidad, uno de los pilares del tratamiento del cáncer es el uso de terapias dirigidas las cuales requieren del testeo de biomarcadores genómicos, información genética mensurable o identificable que se puede utilizar para individualizar el uso de un medicamento. Las terapias dirigidas contra el cáncer bloquean el crecimiento y la diseminación del cáncer al interferir moléculas específicas que participan en el crecimiento, la progresión y la diseminación del cáncer.
Las inmunoterapias basadas en el uso de anticuerpos monoclonales inhibidores de puntos de control inhibitorios del sistema inmune como PD-1/PD-L1 y CTLA-4 han revolucionado el tratamiento del cáncer.
El análisis de biomarcadores de biología molecular como Inestabilidad de microsatélites (MSI) y carga mutacional tumoral (TMB) y de patología como expresión de PD-L1 en el tumor, permiten el estudio de biomarcadores para una correcta selección de pacientes para tratamiento con inmunoterapias.
En BIOMAKERS estamos comprometidos con proveer diagnósticos genéticos y moleculares de máxima calidad permitiendo que miles de pacientes puedan ser tratados con las mejores terapias disponibles optimizando los tiempos de entrega de resultados, utilizando tecnologías que garantizan la más alta sensibilidad y confiabilidad, y contribuyendo para que cada paciente pueda vivir más y con mejor calidad de vida.
También BIOMAKERS desarrolla actividades que promueven la creación y diseño de nuevas drogas más personalizadas que permitirán que millones de pacientes se beneficien y obtengan mejores resultados terapéuticos.
Realizar testeo genético
¿Tenés dudas?
Estudiar mis biomarcadores genéticos
¿Qué biomarcadores podemos estudiar?
Su médico podrá solicitar el análisis de genes únicos, paneles multigénicos o proteínas cuyas alteraciones permitan entender las características específicas del tumor y predecir su comportamiento frente a determinadas terapias, así como para diagnosticar enfermedades hereditarias que aumentan la incidencia de tumores.
¿Cómo funciona?
Los análisis moleculares podrán ser solicitados por su médico o médica. Nosotros nos encargaremos de obtener todos los documentos y muestras biológicas necesarias para llevar a cabo el estudio. La muestra biológica dependerá del biomarcador a analizar y podrá ser desde una pequeña muestra del tejido tumoral hasta una muestra de sangre o saliva. Una vez que tengamos el resultado, le enviaremos un informe completo y de fácil interpretación a su médico o médica para que pueda decidir la mejor terapia o acción clínica disponible en el momento oportuno.
Nuestras certificaciones
Desde el año 2015 contamos con un sistema de gestión de calidad (SGC) certificado según la norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantizar altos niveles de calidad en los siguientes procesos:
La certificación ISO 9001:2015 representa nuestro compromiso con la calidad en cada etapa del análisis molecular y la búsqueda proactiva de mejoras e innovaciones que nos diferencian en el mercado local, nacional e internacional.
Para garantizar la calidad de nuestros ensayos, realizamos anualmente evaluaciones de calidad externa organizados por instituciones como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" y "College of American Pathology (CAP)"
Validaciones internacionales para los biomarcadores
¿Cómo se protegen mis datos personales?
La seguridad y privacidad de los datos clínicos, genéticos y demográficos de nuestros pacientes son un valor supremo para nuestra organización.
En cumplimiento de la Ley Nacional Argentina de Datos Personales N° 25.326 hemos registrado nuestra base de datos de médicos y pacientes ante la AAIP (Agencia de acceso a la información Pública) y nos hemos registrado como responsables de la misma.
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