MÉDICO

Cáncer y Biomarcadores

Estudio de Paneles Tumorales

Patología: Panel Cáncer Completo

Biomarcadores Analizados:

Hotspot genes (35 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO

Copy number genes (19 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

Gene fusions (23 genes):

ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Metodología: NGS

Tipo de Muestra: Taco Biopsia

Estudio Patología Biomarcadores Analizados Metodología Tipo de muestra
Pulmon ALK - EGFR - ROS1 - PDL1 - BRAF EGFR, BRAF: PCR en tiempo real. ALK, PDL1: inmunohistoquimica. ROS1: inmunohistoquímica y confirmación por FISH Taco Biopsia
CCR KRAS, NRAS, BRAF PCR en tiempo real Taco Biopsia
S. Lynch Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2. IHC Taco Biopsia
GIST Ckit, Pdgfr S. Sanger Taco Biopsia
Cancer de Mama Estrógeno, Progesterona, HER2, ki67 IHC Taco Biopsia
Cáncer SNVs, indels, CNVs en 70 genes. MSI. NGS Sangre Periferica
Cáncer MSI. TMB. SNVs, indels, CNVs en 342 genes. NGS Tejido FFPE
Cáncer MSI. TMB. SNVs, indels, CNVs en > 400 genes. NGS Sangre Periferica
Sarcoma - IHC - FISH Taco Biopsia
Glioblastoma MGMT, GFAP, Ki67, IDH, ATRX, 1p 19q IHC - FISH Taco Biopsia
Cáncer (SNV 88 genes + Fusion 3 genes) NGS Tejido FFPE
Cáncer (SNV 170 genes + Fusion 25 genes) NGS Tejido FFPE
Cancer de Mama APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Tejido FFPE o Sangre perfiérica
Enfermedades hereditarias AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 NGS Sangre perfiérica

Estudio de Biomarcadores

En BIOMAKERS estamos convencidos que a través de estos estudios complejos se generan grandes avances en tratamientos y atención de pacientes volviéndolos más precisos, seguros y eficientes, mejorando completamente la vida de las personas.

Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
SNV + Indels exones 18, 19, 20 y 21. Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
p.T790M Deleciones exón 19 p.L858R p.L861Q p.G719A p.G719C p.G719S p.S768I Inserciones exón 20 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
p.G719X (p.G719A, p.G719C y p.G719S) Deleciones en el exón 19 p.S768I p.T790M Inserciones en el exón 20 p.L858R p.L861Q cobas® EGFR Mutation Test v2 Tejido FFPE Extendido citológico Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante)
p.T790M Deleciones exón 19 p.L858R PCR digital Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante)
Fusiones FISH Tejido FFPE
Fusiones/Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Mutaciones exón 15 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones codón 600 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones codón 600 PCR en tiempo real Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante)
SNVs + Indels exón 20 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Fusiones FISH Tejido FFPE
SNVs + indels exones Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 PCR en tiempo real Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante)
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 PCR en tiempo real Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante)
Mutaciones exón 15 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones codón 600 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones codón 600 PCR en tiempo real Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante)
Mutaciones exones 1, 4, 7 9 y 20. Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
SNVs, indels, CNV NGS Sangre periférica (para extracción de ADN genómico)
SNVs, indels, CNV NGS Tejido FFPE / Extendido citológico
CNV MLPA Sangre periférica (para extracción de ADN genómico)
Mutaciones exones 1, 4, 7 9 y 20. PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Amplificación FISH Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
Mutaciones exón 15 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones codón 600 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
Mutaciones exón 15 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones codón 600 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en exones 9, 11, 13 y 17 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
SNVs: p.R248C, p.S249C, p.G370C, p.Y373C Fusiones: FGFR3:TACC3v1 y FGFR3:TACC3v3 therascreen® FGFR RGQ PCR Kit Tejido FFPE
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
FISH Tejido FFPE
Metilación del promotor Metilación / Secuenciación Sanger Tejido FFPE
FISH Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión/metilación Inmunohistoquímica / Metilación / Secuenciación Sanger Tejido FFPE
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
Mutaciones en exones 9, 11, 13 y 17 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones en exones 12, 14 y 18 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones exón 15 Secuenciación Sanger Tejido FFPE / Extendido citológico
Mutaciones codón 600 PCR en tiempo real Tejido FFPE / Extendido citológico
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Sobreexpresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
Falta de expresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Falta de expresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Falta de expresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Falta de expresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Falta de expresión Inmunohistoquímica Tejido FFPE
Inestabilidad de microsatélites BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 y MONO-27 MSI Analysis System (Promega) Tejido FFPE

Patología: Panel Cáncer Completo

Biomarcadores Analizados:

OFA: Hotspot genes (35 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO

Copy number genes (19 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

Gene fusions (23 genes):

ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Metodología: NGS

Tipo de Muestra: Taco Biopsia

Biomarcador Alteración estudiada Metodología de análisis Tipo de muestra
SNVs, indels, CNVs en 342 genes. MSI. TMB NGS Tejido FFPE
SNVs, indels, CNVs en 70 genes. MSI. NGS Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante)
SNVs, indels, CNVs en > 400 genes. MSI. TMB NGS Sangre periférica (para extracción de ADN genómico)
APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) / Tejido FFPE
SNV/InDel 88 genes / Fusiones (ALK, RET, ROS1) NGS Tejido FFPE
SNV / InDel (170 genes) / Fusiones (25 genes) NGS Tejido FFPE
SNV / InDel (546 genes) / Fusion (48 genes) NGS Tejido FFPE

Biopsias Liquidas

Estudio Patología Biomarcadores Analizados Metodología Tipo de muestra
Pulmon EGFR qPCR (Cobas o DDPCR) Sangre Periferica (Tubo PAXGENE)
CCR RAS qPCR (Cobas) Sangre Periferica (Tubo PAXGENE)
Sensibilidad a 5Fu - Sensibilidad a 5Fu Sangre Periferica
Cáncer SNVs, indels, CNVs en 70 genes. MSI. NGS Sangre Periferica
Enfermedades hereditarias AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 NGS Sangre Periferica
Cancer de Mama APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Tejido FFPE o Sangre perfiérica

Cáncer y Biomarcadores

Tratando el cáncer de forma personalizada

La medicina de precisión en cáncer tiene como objetivo definir el tratamiento médico de acuerdo con las alteraciones genómicas encontradas en el tumor del paciente.

El estudio de las alteraciones genómicas puede realizarse en la biopsia tumoral o biopsia líquida del paciente utilizando herramientas de patología o biología molecular.

En la actualidad, uno de los pilares del tratamiento del cancer es el uso de terapias dirigidas las cuales requieren del testeo de biomarcadores genómicos, información genética mensurable o identificable que se puede utilizar para individualizar el uso de un medicamento. Las terapias dirigidas contra el cáncer bloquean el crecimiento y la diseminación del cáncer al interferir moléculas específicas que participan en el crecimiento, la progresión y la diseminación del cáncer.

Los biomarcadores se definen como una característica medible y evaluable de manera objetiva como indicador de procesos biológicos normales, procesos patogénicos o de respuesta farmacológica a una intervención terapéutica.

Los biomarcadores genómicos representan alteraciones clínicamente relevantes en genes asociados al desarrollo y progresión del cáncer.

El testeo de biomarcadores genómicos puede realizarse mediante herramientas de patología o biología molecular.

En los tratamientos para el cáncer, hay dos genomas que pueden influir en las decisiones de tratamiento: el genoma del paciente con cáncer (genoma germinal) y el genoma del tumor (genoma somático).

El cáncer hereditario es causado por una mutación genética hereditaria. Es típico ver un patrón recurrente de cáncer a lo largo de dos o tres generaciones, como varios individuos diagnosticados con el mismo tipo de cáncer e individuos diagnosticados con cáncer mucho más jóvenes que el promedio.

El cáncer esporádico se refiere al cáncer que se produce debido a mutaciones espontáneas que se acumulan durante la vida de una persona. El cáncer esporádico no se puede explicar por una sola causa. Hay varios factores, como el envejecimiento, el estilo de vida o la exposición ambiental, que pueden contribuir al desarrollo de cáncer esporádico.

Nuestro equipo constituido por biólogos moleculares, bioinformáticos, patólogos, biotecnólogos, oncólogos, científicos de datos, y especialistas en genómica realizan el análisis exhaustivo de reportes de perfilado genómico integral con el objetivo de ayudar al médico en la interpretación de las variantes genómicas encontradas y en la búsqueda de opciones terapéuticas y ensayos clínicos para el tratamiento del paciente

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Nuestra Tecnologia

Equipos

Biomakers basa su plataforma de producción de información genómica en el estándares internacionalmente reconocidos y puede atender una demanda acorde a las necesidades del cliente con equipamiento propio logrando una óptima calidad en la producción de lectura de datos genómicos con eficientes tiempos de retorno de resultados.

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Analisis de biomarcadores por inmunohistoquímica y FISH
  • Ventana BenchMark ULTRA (Roche)
  • Dako Autostainer Link 48 (Agilent)
  • Microscopio de fluorescencia (Leica)
Purificación y cuantificación de ácidos nucleicos
  • OIAcube (Qiagen)
  • Nanodrop 2000 (ThermoFisher Scientific)
  • Fluorómetro Qubit (Invitrogen)
Análisis de biomarcadores por PCR en tiempo real y PCR digital
  • Cobas z 480 (Roche)
  • Rotor Gene Q (Qiagen)
  • QX200 Droplet Digital PCR System (BioRad)
Análisis de biomarcadores por Next Generation Sequencing (NGS)
  • Ion Chef (ThermoFisher Scientific)
  • Ion S5 (ThermoFisher Scientific)

Asistencia profesional a disposición

Nuestro equipo multidisciplinario cuenta con profesionales especialistas en genómica, genética, biología molecular, medicina, oncología, patología, bioinformática entre otros.

Nuestras certificaciones

Desde el año 2015 contamos con un sistema de gestión de calidad (SGC) certificado según la norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantizar altos niveles de calidad en los siguientes procesos:

  • Procesamiento de muestras para anatomía patológica y biología molecular.
  • Análisis e interpretación de resultados.
  • Servicio de consultoría genética.
  • Diseño y desarrollo de protocolos de investigación.

La certificación ISO 9001:2015 representa nuestro compromiso con la calidad en cada etapa del análisis molecular y la búsqueda proactiva de mejoras e innovaciones que nos diferencian en el mercado local, nacional e internacional.

Para garantizar la calidad de nuestros ensayos, realizamos anualmente evaluaciones de calidad externa organizados por instituciones como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" y "College of American Pathology (CAP)"

Validaciones internacionales para los biomarcadores

Emon GenQA NordiQC College

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