MEDICO

Cardiología, Neurología, Enfermedades raras y metabólicas

Paneles de Cardiogenética

ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYL4, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTN, AKAP9, ANKRD1, CACNA2D1, CTNNA3, GATA6, GJA5, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, LDB3, NPPA, PDLIM3, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TRPM4

ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNH2, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, SCN5A

ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1

CACNA1C, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, CACNA2D1

ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, BAG3, CACNA1C, CAV3, CRYAB, CSRP3,DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ANKRD1, CALR3, CHRM2, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, LRRC10, MED12, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, TGFB3, TMPO, TXNRD2

ACTN2, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, JUP, LMNA, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TTN, ANKRD1, CTNNA3, LDB3, PDLIM3

ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FLNC, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, PKP2, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ANKRD1, CHRM2, CTF1, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, LAMA4, LDB3, LRRC10, MED12, MYH6, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, TMPO, TXNRD2

ACTC1, ACTN2, AGL, BAG3, CACNA1C, CAV3, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, GAA, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL, ANKRD1, CALR3, GATA4, JPH2, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3

ACTC1, DSP, HCN4 , LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, RYR2, SCN5A, TAZ, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL, DTNA, LDB3, PLEKHM2, PRDM16

 HFE,  HJV,  SLC40A1,, TFR2 HAMP

A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS MAP2K1 MAP2K2 NF1 NRAS PTPN11 RAF1 RASA1 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 PRIMAVERA1

ABCC9 ACTA1 ACTC1 ACTN2 AGL ANO5 ATP2A1 B3GALNT2 B4GAT1 BOLSA3 BIN1 CACNA1C CAPN3 CAV3 CCDC78 CFL2 CHKB CNTN1 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 CPT2 CRYAB CSRP3 DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOLK DPM1 DPM2 DPM3 DSC2 DSG2 DSP DYSF EMD EYA4 FHL1 FKBP14 FKRP FKTN FLNC GAA GLA GMPPB GNE GYS1 HCN4 ISPD ITGA7 JUP KBTBD13 KLHL40 KLHL41 LAMA2 LAMP2 GRANDE1 LMNA LMOD3 MATR3 MEGF10 MTM1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 MYOT MYPN NEBRASKA PKP2 PLEC PLN PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PRKAG2 RAF1 RBM20 RXYLT1 RYR1 RYR2 SCN5A SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SLC22A5 SQSTM1 STAC3 STIM1 TAZ TCAP TIA1 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT1 TNNT2 TNPO3 TOR1AIP1 TPM1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TTN TTR VCL VCP ANKRD1 CALR3 CHRM2 CTF1 CTNNA3 DTNA FHL2 GATA4 GATA6 GATAD1 HNRNPDL ILK JPH2 LAMA4 LDB3 LIMS2 LRRC10 MYF6 MYH6 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 NEBL NEXN NKX2-5 NPPA PDLIM3 PLEKHM2 PRDM16 SUN1 SUN2 SYNE1 SYNE2 TGFB3 TMPO TXNRD2 ACADVL ALMS1 DNAJC19 ELAC2 MTO1 SDHA TMEM70

ACTA2 CBS COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 FBN1 FBN2 FLNA FOXE3 MED12 MYH11 MYLK NOTCH1 PLOD1 PRKG1 ESQUÍ SLC2A10 SMAD3 SMAD4 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 HCN4 MAT2A SMAD6

 ATP7A CHST14 COL12A1 COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 CRTAP FKBP14 FLNA P3H1 PLOD1 SLC39A1

FBN1 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2

FBN1 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2

ACTC1 ACVR2B ALMS1 BCOR BRAF CBL CHD7 CRELD1 EL N FOXH1 GATA4 GATA6 GDF1 GJA1 GPC3 MANO1 HRAS JAG1 KRAS LEFTY2 MAP2K1 MAP2K2 MED13L MEIS2 MYH6 NKX2-5 NKX2-6 NODAL NOTCH1 NR2F2 NRAS NSD1 PTPN11 RAF1 RIT1 SHOC2 SMAD6 SOS1 TBX1 TBX5 ZFPM2 ZIC3

Cardiología, Neurología, Enfermedades poco frecuentes y metabólicas

Nuestro laboratorio está enfocado en el testeo de biomarcadores genómicos no solo en cáncer sino también en enfermedades cardiológicas, neurológicas, raras y metabólicas. Nuestro equipo de R&D junto con el laboratorio de biología molecular diseñan el perfil de biomarcadores de interés para el diagnóstico de estas enfermedades.

¿Cuándo considerar el estudio genético para la detección de enfermedad cardiovascular hereditaria?

  • Miocardiopatía Hipertrófica
  • Miocardiopatía dilatada idiopática
  • Miocardiopatía dilatada con enfermedad de la conducción cardíaca y/o antecedentes familiares de muerte súbita
  • Miocardiopatía Restrictiva familiar
  • Amiloidosis TTR
  • Enfermedad de Fabry
  • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
  • Sindrome de QT Largo (LQTS)
  • Sindrome de Brugada
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Hipertrigliceridemias genéticas
  • Hiperlipidemia familiar combinada
  • Disbetalipoproteinemia familiar
  • Autopsia negativa para muerte súbita
  • Aneurisma aórtico
  • Sdme. Marfan, Sdme Noonan
  • Sme Loeys-Dietz, Ehler Danlos
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Beneficios clave de la detección de Enfermedad Cardiovascular Hereditaria

Estudios genéticos-genómicos a los miembros de la familia y vigilancia médica a quienes la necesitan.

Diagnóstico y evaluación precisa del riesgo de muerte súbita, aneurismas y disecciones aórticas para prevención y tratamiento médico dirigido.

Consejo genético familiar.

Tratamiento en pacientes con miocardiopatía debido a un genotipo cardíaco específico o afecciones subyacentes.

Identificación de causas de muerte súbita sin explicación.

Los estudios genéticos y genómicos para Enfermedades Cardiovasculares heredables poseen sensiblidad > 99%

¿Cómo hago para para solicitar un Panel Molecular?