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MÉDICO

Câncer e biomarcadores



Estudo de painéis oncológicos

Patologia: Painel de câncer completo

Biomarcadores analisados:

Genes hotspot (35 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO

Copiar número de genes (19 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

Fusão de genes (23 genes):

ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Metodologia: NGS

Tipo de amostra: Biópsia de Taco

Estudo Patologia Biomarcadores analisados Metodologia Tipo de amostra
Pulmão ALK - EGFR - ROS1 - PDL1 - BRAF EGFR, BRAF: PCR em tempo real. ALK, PDL1: imuno-histoquímica. ROS1: imuno-histoquímica e confirmação por FISH Biópsia de Taco
CCR KRAS, NRAS, BRAF PCR em tempo real Biópsia de Taco
Síndrome de Lynch Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2. IHC Biópsia de Taco
GIST Ckit, Pdgfr Síndrome de Sanger Biópsia de Taco
Câncer de mama Estrogênio, progesterona, HER2, ki67 IHC Biópsia de Taco
Câncer SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. NGS Sangue periférico
Câncer MSI. TMB. SNVs, indels, CNVs em 342 genes. NGS Tecido FFPE
Câncer MSI. TMB. SNVs, indels, CNVs em > 400 genes. NGS Sangue periférico
Sarcoma - IHC - FISH Biópsia de Taco
Glioblastoma MGMT, GFAP, Ki67, IDH, ATRX, 1p 19q IHC - FISH Biópsia de Taco
Câncer (SNV 88 genes + fusão 3 genes) NGS Tecido FFPE
Câncer (SNV 170 genes + fusão 25 genes) NGS Tecido FFPE
Câncer de mama APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Tecido FFPE ou sangue periférico
Doenças hereditárias AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 NGS Sangue periférico


Estudo de biomarcadores

Na BIOMAKERS, estamos convencidos de que esses estudos complexos resultarão em grandes avanços no tratamento e cuidados com os pacientes, tornando-os mais precisos, seguros e eficientes e melhorando plenamente a qualidade de vida das pessoas.

Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
SNV + Indel de éxons 18, 19, 20 e 21. Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biópsia citológica
p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R p.L861Q p.G719A p.G719C p.G719S p.S768I Inserções de éxon 20 PCR em tempo real Tecido citológico FFPE/estendido
p.G719X (p.G719A, p.G719C e p.G719S) Deleções de éxon 19 p.S768I p.T790M Inserções de éxon 20 p.L858R p.L861Q Teste de mutação cobas® EGFR v2 Biopsia citológica de tecido FFPE em sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R PCR digital Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
Fusões FISH Tecido FFPE
Fusões/Sobre-expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
SNVs + Indels de éxon 20 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Fusões FISH Tecido FFPE
SNVs + Indels de éxons Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20. Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
SNVs + indels, CNV NGS Sangue periférico (para extração de DNA genômico)
SNVs + indels, CNV NGS Tecido FFPE/biopia citológica
CNV MLPA Sangue periférico (para extração de DNA genômico)
Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20. PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Amplificação FISH Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopsia citológica
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
SNVs: p.R248C, p.S249C, p.G370C, p.Y373C Fusões: FGFR3:TACC3v1 y FGFR3:TACC3v3 Kit PCR therascreen® FGFR RGQ Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
FISH Tecido FFPE
Metilação do promotor Metilação/sequenciamento de Sanger Tecido FFPE
FISH Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expressão/metilação Imuno-histoquímica/metilação/sequenciamento de Sanger Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biópsia citológica
Mutações de éxons 12, 14 e 18 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biópsia citológica
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biópsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biópsia citológica
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Instabilidade de microssatélites BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 e MONO-27 Sistema de análise MSI (Promega) Tecido FFPE

Patologia: Painel de câncer completo

Biomarcadores analisados:

OFA: Genes hotspot (35 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO

Copiar número de genes (19 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

Fusão de genes (23 genes):

ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Metodologia: NGS

Tipo de amostra: Biópsia de Taco

Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
SNVs, indels, CNVs em 342 genes. MSI. TMB NGS Tecido FFPE
SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. NGS Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
SNVs, indels, CNVs em > 400 genes. MSI. TMB NGS Sangue periférico (para extração de DNA genômico)
APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Sangue periférico (para extração de DNA genômico)/tecido FFPE
SNV/InDel 88 genes / fusões (ALK, RET, ROS1) NGS Tecido FFPE
SNV / InDel (170 genes) / fusões (25 genes) NGS Tecido FFPE
SNV / InDel (546 genes) / fusões (48 genes) NGS Tecido FFPE


Biópsias líquidas

Estudo Patologia Biomarcadores analisados Metodologia Tipo de amostra
Pulmão EGFR qPCR (Cobas ou DDPCR) Sangue periférico (Tubo PAXGENE)
CCR RAS qPCR (Cobas) Sangue periférico (Tubo PAXGENE)
Sensibilidade a 5Fu - Sensibilidade a 5Fu Sangue periférico
Câncer SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. NGS Sangue periférico
Doenças hereditárias AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 NGS Sangue periférico
Câncer de mama APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Tecido FFPE ou sangue periférico

Câncer e biomarcadores

Tratamento do câncer de forma personalizada

A medicina de precisão no câncer permite definir o tratamento médico de acordo com as alterações genômicas encontradas no tumor do paciente.

O estudo das alterações genômicas pode ser realizado na biópsia tumoral ou biópsia líquida do paciente por meio de ferramentas de patologia ou biologia molecular.

Atualmente, um dos pilares do tratamento do câncer consiste no uso de terapias dirigidas que requerem o teste de biomarcadores genômicos, informações genéticas mensuráveis ou identificáveis que possam ser utilizadas para individualizar o uso de um medicamento. As terapias destinadas ao de combate do câncer bloqueiam o crescimento e a disseminação da doença, interferindo em moléculas específicas que estão envolvidas no crescimento, progressão e disseminação do câncer.

Os biomarcadores são definidos como uma característica objetivamente mensurável e avaliável como um indicador de processos biológicos normais, processos patogênicos ou resposta farmacológica a uma intervenção terapêutica.

Os biomarcadores genômicos representam alterações clinicamente relevantes em genes associados ao desenvolvimento e progressão do câncer.

O teste de biomarcadores genômicos pode ser feito com o uso de ferramentas de patologia ou biologia molecular.

Nos tratamentos de câncer, existem dois genomas que podem influenciar as decisões de tratamento: o genoma do paciente com câncer (genoma da linhagem germinativa) e o genoma do tumor (genoma somático).

O câncer hereditário é causado por uma mutação genética hereditária. É comum observar um padrão recorrente de câncer ao longo de duas ou três gerações, como vários indivíduos diagnosticados com o mesmo tipo de câncer e indivíduos diagnosticados com câncer muito mais jovens que a média.

O câncer esporádico refere-se ao câncer que ocorre devido a mutações espontâneas que se acumulam durante a vida de uma pessoa. O câncer esporádico não pode ser explicado por uma única causa. Existem vários fatores, como envelhecimento, estilo de vida ou exposição ambiental, que podem contribuir para o desenvolvimento de câncer esporádico.

Nossa equipe composta por biólogos moleculares, especialistas em bioinformática, patologistas, biotecnólogos, oncologistas, cientistas de dados e especialistas em genômica realiza análises exaustivas de relatórios abrangentes de perfis genômicos com o objetivo de auxiliar o médico na interpretação das variantes genômicas encontradas e na busca para opções terapêuticas e ensaios clínicos para o tratamento do paciente

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Nossa tecnologia

Equipamentos

A plataforma de produção de informações genômicas da Biomakers fundamenta-se em padrões reconhecidos internacionalmente e pode atender a uma demanda de acordo com a necessidade do cliente com equipamentos próprios, alcançando uma qualidade ideal na produção de leitura de dados genômicos com intervalos de retorno de resultados eficientes.

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Análise de biomarcadores por imuno-histoquímica e FISH
  • Ventana BenchMark ULTRA (Roche)
  • Dako Autostainer Link 48 (Agilent)
  • Microscopia de fluorescência (Leica)
Purificação e quantificação de ácidos nucleicos
  • QIAcube (Qiagen)
  • Nanodrop 2000 (ThermoFisher Scientific)
  • Fluorômetro Qubit (Invitrogen)
Análise de biomarcadores por PCR em tempo real e PCR digital
  • Cobas z 480 (Roche)
  • Rotor Gene Q (Qiagen)
  • Sistema droplet digital PCR QX200 (BioRad)
Análise de biomarcadores por sequenciamento de última geração (NGS)
  • Ion Chef (ThermoFisher Scientific)
  • Ion S5 (ThermoFisher Scientific)

Assistência técnica disponível

Nossa equipe multidisciplinar conta com profissionais especializados em genômica, genética, biologia molecular, medicina, oncologia, patologia, bioinformática, além de outras áreas.

Nossas certificações

A partir de 2015, a empresa implementou um sistema de gestão da qualidade (SGQ) certificado de acordo com a norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantir elevados níveis de qualidade nos seguintes processos:

  • Processamento de amostras para anatomia patológica e biologia molecular.
  • Análise e interpretação dos resultados.
  • Serviço de aconselhamento em genética.
  • Projeto e desenvolvimento de protocolos de investigação.

A certificação ISO 9001:2015 representa nosso compromisso com a qualidade em cada etapa da análise molecular e a busca proativa por melhorias e inovações que nos diferenciam no mercado local, nacional e internacional.

Para garantir a qualidade de nossos testes, realizamos anualmente avaliações externas de qualidade organizadas por instituições como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" e "College of American Pathologists (CAP)"

Validações internacionais para biomarcadores

Emon GenQA NordiQC College

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