Biomakers
PACIENTE

Câncer e biomarcadores



Estudo de painéis oncológicos

Patologia: Painel de câncer completo

Biomarcadores analisados:

Genes hotspot (35 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO

Copiar número de genes (19 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

Fusão de genes (23 genes):

ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Metodologia: NGS

Tipo de amostra: Biópsia de Taco

Estudo Patologia Biomarcadores analisados Metodologia Tipo de amostra
Pulmão ALK - EGFR - ROS1 - PDL1 - BRAF EGFR, BRAF: PCR em tempo real. ALK, PDL1: imuno-histoquímica. ROS1: imuno-histoquímica e confirmação por FISH Biópsia de Taco
CCR KRAS, NRAS, BRAF PCR em tempo real Biópsia de Taco
Síndrome de Lynch Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2. IHC Biópsia de Taco
GIST Ckit, Pdgfr Síndrome de Sanger Biópsia de Taco
Câncer de mama Estrogênio, progesterona, HER2, ki67 IHC Biópsia de Taco
Câncer SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. NGS Sangue periférico
Câncer MSI. TMB. SNVs, indels, CNVs em 342 genes. NGS Tecido FFPE
Câncer MSI. TMB. SNVs, indels, CNVs em > 400 genes. NGS Sangue periférico
Sarcoma - IHC - FISH Biópsia de Taco
Glioblastoma MGMT, GFAP, Ki67, IDH, ATRX, 1p 19q IHC - FISH Biópsia de Taco
Câncer (SNV 88 genes + fusão 3 genes) NGS Tecido FFPE
Câncer (SNV 170 genes + fusão 25 genes) NGS Tecido FFPE
Câncer de mama APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Tecido FFPE ou sangue periférico
Doenças hereditárias AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 NGS Sangue periférico


Estudo de biomarcadores

Na BIOMAKERS, estamos convencidos de que esses estudos complexos resultarão em grandes avanços no tratamento e cuidados com os pacientes, tornando-os mais precisos, seguros e eficientes e melhorando plenamente a qualidade de vida das pessoas.

Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
SNV + Indel de éxons 18, 19, 20 e 21. Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biópsia citológica
p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R p.L861Q p.G719A p.G719C p.G719S p.S768I Inserções de éxon 20 PCR em tempo real Tecido citológico FFPE/estendido
p.G719X (p.G719A, p.G719C e p.G719S) Deleções de éxon 19 p.S768I p.T790M Inserções de éxon 20 p.L858R p.L861Q Teste de mutação cobas® EGFR v2 Biopsia citológica de tecido FFPE em sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R PCR digital Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
Fusões FISH Tecido FFPE
Fusões/Sobre-expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
SNVs + Indels de éxon 20 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Fusões FISH Tecido FFPE
SNVs + Indels de éxons Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20. Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
SNVs + indels, CNV NGS Sangue periférico (para extração de DNA genômico)
SNVs + indels, CNV NGS Tecido FFPE/biopia citológica
CNV MLPA Sangue periférico (para extração de DNA genômico)
Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20. PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Amplificação FISH Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4 PCR em tempo real Tecido FFPE/biopsia citológica
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
SNVs: p.R248C, p.S249C, p.G370C, p.Y373C Fusões: FGFR3:TACC3v1 y FGFR3:TACC3v3 Kit PCR therascreen® FGFR RGQ Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
FISH Tecido FFPE
Metilação do promotor Metilação/sequenciamento de Sanger Tecido FFPE
FISH Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expressão/metilação Imuno-histoquímica/metilação/sequenciamento de Sanger Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biópsia citológica
Mutações de éxons 12, 14 e 18 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biópsia citológica
Mutações de éxon 15 Sequenciamento de Sanger Tecido FFPE/biópsia citológica
Mutações de códon 600 PCR em tempo real Tecido FFPE/biópsia citológica
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Sobre-expresão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Falta de expressão Imuno-histoquímica Tecido FFPE
Instabilidade de microssatélites BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 e MONO-27 Sistema de análise MSI (Promega) Tecido FFPE

Patologia: Painel de câncer completo

Biomarcadores analisados:

OFA: Genes hotspot (35 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO

Copiar número de genes (19 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

Fusão de genes (23 genes):

ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Metodologia: NGS

Tipo de amostra: Biópsia de Taco

Biomarcador Estudo da alteração Metodologia de análise Tipo de amostra
SNVs, indels, CNVs em 342 genes. MSI. TMB NGS Tecido FFPE
SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. NGS Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
SNVs, indels, CNVs em > 400 genes. MSI. TMB NGS Sangue periférico (para extração de DNA genômico)
APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Sangue periférico (para extração de DNA genômico)/tecido FFPE
SNV/InDel 88 genes / fusões (ALK, RET, ROS1) NGS Tecido FFPE
SNV / InDel (170 genes) / fusões (25 genes) NGS Tecido FFPE
SNV / InDel (546 genes) / fusões (48 genes) NGS Tecido FFPE


Biópsias líquidas

Estudo Patologia Biomarcadores analisados Metodologia Tipo de amostra
Pulmão EGFR qPCR (Cobas ou DDPCR) Sangue periférico (Tubo PAXGENE)
CCR RAS qPCR (Cobas) Sangue periférico (Tubo PAXGENE)
Sensibilidade a 5Fu - Sensibilidade a 5Fu Sangue periférico
Câncer SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. NGS Sangue periférico
Doenças hereditárias AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 NGS Sangue periférico
Câncer de mama APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL NGS Tecido FFPE ou sangue periférico

Câncer e biomarcadores

Tratamento do câncer de forma personalizada

O câncer é o nome dado a um conjunto de doenças relacionadas. Em todos os tipos de câncer, algumas das células do corpo começam a se dividir sem parar e se disseminam para os tecidos adjacentes.

O câncer pode se manifestar em quase qualquer parte do corpo. Os tumores podem ser malignos, o que significa que podem se espalhar ou invadir tecidos próximos. Na medida que os tumores crescem, algumas células tumorais podem se romper e propagar-se para outras partes do corpo através do sangue ou do sistema linfático e formar metástases, ou seja, novos tumores longe do tumor original.

Ao contrário dos tumores malignos, os tumores benignos não se espalham ou invadem os tecidos próximos. Os tumores benignos não se espalham ou invadem tecidos próximos.

Existem mais de 100 tipos de câncer. Os tipos de câncer geralmente recebem o nome dos órgãos ou tecidos onde se formam.

Por exemplo: o câncer de pulmão começa nas células do pulmão e o câncer de cérebro começa nas células cerebrais.

Os cânceres também podem ser descritos pelo tipo de célula que os formou, como uma célula epitelial ou uma célula escamosa.

Os biomarcadores são definidos como uma característica objetivamente medida e avaliada como um indicador de processos normais ou patológicos ou uma resposta farmacológica a uma intervenção terapêutica (NIH).

O estudo e análise de biomarcadores é fundamental para a correta seleção de terapias-alvo e imunoterapias no tratamento do câncer.

Entre 5% e 10% de todos os tipos de câncer são hereditários, o que significa que as alterações (ou mutações) em genes específicos são transmitidas de pai para filho. As pessoas que herdam uma dessas alterações genéticas estão sujeitas a um risco maior de desenvolver câncer em algum momento de suas vidas. O aconselhamento genético pode ajudar as pessoas a entender esse risco.

A conscientização sobre esse risco genético aumentado permite que você discuta opções com seu médico para criar um plano personalizado projetado para prevenir ou detectar o câncer em um estágio mais precoce e tratável.

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Medicina de precisão

A medicina de precisão no câncer permite definir o tratamento médico de acordo com as alterações genômicas encontradas no tumor do paciente.

O estudo das alterações genômicas pode ser realizado com base na biópsia tumoral ou líquida do paciente por meio de ferramentas de patologia ou biologia molecular.

Atualmente, um dos pilares do tratamento do câncer consiste no uso de terapias dirigidas que requerem o teste de biomarcadores genômicos, informações genéticas mensuráveis ​​ou identificáveis ​​que possam ser utilizadas para individualizar o uso de um medicamento. As terapias destinadas ao de combate do câncer bloqueiam o crescimento e a disseminação da doença, interferindo em moléculas específicas que estão envolvidas no crescimento, progressão e disseminação do câncer.

As imunoterapias baseadas no uso de anticorpos monoclonais que inibem os checkpoints do sistema imunológico, como PD-1/PD-L1 e CTLA-4, revolucionaram o tratamento do câncer.

A análise de biomarcadores de biologia molecular como instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB) e de patologia como a expressão de PD-L1 no tumor permitem o estudo de biomarcadores para uma correta seleção de pacientes para tratamento com imunoterapias.

Na BioMakers, estamos comprometidos em fornecer diagnósticos genéticos e moleculares da mais alta qualidade, permitindo que milhares de pacientes sejam tratados com as melhores terapias disponíveis, otimizando os prazos de entrega dos resultados, utilizando tecnologias que garantem a maior sensibilidade e confiabilidade e contribuindo para que cada paciente pode viver mais e com melhor qualidade de vida.

A BioMakers também desenvolve atividades que promovem a criação e design de novos medicamentos mais personalizados que permitirão que milhões de pacientes se beneficiem e obtenham melhores resultados terapêuticos.

Realizar testagem genética

Estudo de biomarcadores genéticos

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Quais biomarcadores podemos estudar?

Seu médico pode solicitar a análise de genes únicos, painéis multigênicos ou proteínas cujas alterações possibilitem compreender as características específicas do tumor e prever o seu comportamento em relação a determinadas terapias, bem como diagnosticar doenças hereditárias que aumentam a incidência de tumores.

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Como funciona?

As análises moleculares podem ser solicitadas pelo seu médico. Nossa missão é obter todos os documentos e amostras biológicas necessários para realizar o estudo. A amostra biológica dependerá do biomarcador a ser analisado e pode variar desde uma pequena amostra de tecido tumoral até uma amostra de sangue ou saliva. Assim que tivermos o resultado, enviaremos um relatório completo e de fácil interpretação ao seu médico para que ele/ela possa decidir sobre a melhor terapia ou ação clínica disponível no momento certo.