Estudio de Paneles Tumorales
Patología: Panel Cáncer Completo
Biomarcadores Analizados:
Hotspot genes (35 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
Copy number genes (19 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Gene fusions (23 genes):
ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Metodología: NGS
Tipo de Muestra: Taco Biopsia
| Estudio | Patología | Biomarcadores Analizados | Metodología | Tipo de muestra |
|---|
| Pulmon | ALK - EGFR - ROS1 - PDL1 - BRAF | EGFR, BRAF: PCR en tiempo real. ALK, PDL1: inmunohistoquimica. ROS1: inmunohistoquímica y confirmación por FISH | Taco Biopsia |
| CCR | KRAS, NRAS, BRAF | PCR en tiempo real | Taco Biopsia |
| S. Lynch | Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2. | IHC | Taco Biopsia |
| GIST | Ckit, Pdgfr | S. Sanger | Taco Biopsia |
| Cancer de Mama | Estrógeno, Progesterona, HER2, ki67 | IHC | Taco Biopsia |
| Sarcoma | - | IHC - FISH | Taco Biopsia |
| Glioblastoma | MGMT, GFAP, Ki67, IDH, ATRX, 1p 19q | IHC - FISH | Taco Biopsia |
| Cáncer | (SNV 88 genes + Fusion 3 genes) | NGS | Tejido FFPE |
| Cáncer | (SNV 170 genes + Fusion 25 genes) | NGS | Tejido FFPE |
| Cancer de Mama | APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Tejido FFPE o Sangre perfiérica |
| Enfermedades hereditarias | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS | Sangre perfiérica |
Estudio de Biomarcadores
En BIOMAKERS estamos convencidos que a través de estos estudios complejos se generan grandes avances en tratamientos y atención de pacientes volviéndolos más precisos, seguros y eficientes, mejorando completamente la vida de las personas.
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| SNV + Indels exones 18, 19, 20 y 21. | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| p.T790M Deleciones exón 19 p.L858R p.L861Q p.G719A p.G719C p.G719S p.S768I Inserciones exón 20 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| p.G719X (p.G719A, p.G719C y p.G719S) Deleciones en el exón 19 p.S768I p.T790M Inserciones en el exón 20 p.L858R p.L861Q | cobas® EGFR Mutation Test v2 | Tejido FFPE Extendido citológico Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) | |
| p.T790M Deleciones exón 19 p.L858R | PCR digital | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| Fusiones | FISH | Tejido FFPE | |
| Fusiones/Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| SNVs + Indels exón 20 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE | |
| Fusiones | FISH | Tejido FFPE |
| SNVs + indels exones | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| Mutaciones exones 1, 4, 7 9 y 20. | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| SNVs, indels, CNV | NGS | Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) | |
| SNVs, indels, CNV | NGS | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| CNV | MLPA | Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) |
| Mutaciones exones 1, 4, 7 9 y 20. | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE | |
| Amplificación | FISH | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en exones 9, 11, 13 y 17 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones en los exones 2, 3 y 4 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| SNVs: p.R248C, p.S249C, p.G370C, p.Y373C Fusiones: FGFR3:TACC3v1 y FGFR3:TACC3v3 | therascreen® FGFR RGQ PCR Kit | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| FISH | Tejido FFPE |
| Metilación del promotor | Metilación / Secuenciación Sanger | Tejido FFPE |
| FISH | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión/metilación | Inmunohistoquímica / Metilación / Secuenciación Sanger | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Mutaciones en exones 9, 11, 13 y 17 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones en exones 12, 14 y 18 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Mutaciones exón 15 | Secuenciación Sanger | Tejido FFPE / Extendido citológico | |
| Mutaciones codón 600 | PCR en tiempo real | Tejido FFPE / Extendido citológico |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Sobreexpresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Falta de expresión | Inmunohistoquímica | Tejido FFPE |
| Inestabilidad de microsatélites BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 y MONO-27 | MSI Analysis System (Promega) | Tejido FFPE |
Patología: Panel Cáncer Completo
Biomarcadores Analizados:
OFA: Hotspot genes (35 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
Copy number genes (19 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Gene fusions (23 genes):
ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Metodología: NGS
Tipo de Muestra: Taco Biopsia
| Biomarcador | Alteración estudiada | Metodología de análisis | Tipo de muestra |
|---|
| SNVs, indels, CNVs en 342 genes. MSI. TMB | NGS | Tejido FFPE |
| SNVs, indels, CNVs en 70 genes. MSI. | NGS | Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) |
| SNVs, indels, CNVs en > 400 genes. MSI. TMB | NGS | Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) |
| APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Sangre periférica (para extracción de ADN genómico) / Tejido FFPE |
| SNV/InDel 88 genes / Fusiones (ALK, RET, ROS1) | NGS | Tejido FFPE |
| SNV / InDel (170 genes) / Fusiones (25 genes) | NGS | Tejido FFPE |
| SNV / InDel (546 genes) / Fusion (48 genes) | NGS | Tejido FFPE |
Biopsias Liquidas
| Estudio | Patología | Biomarcadores Analizados | Metodología | Tipo de muestra |
|---|
| Pulmon | EGFR | qPCR (Cobas o DDPCR) | Sangre Periferica (Tubo PAXGENE) |
| CCR | RAS | qPCR (Cobas) | Sangre Periferica (Tubo PAXGENE) |
| Sensibilidad a 5Fu | - | Sensibilidad a 5Fu | Sangre Periferica |
| Enfermedades hereditarias | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS | Sangre Periferica |
| Cancer de Mama | APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Tejido FFPE o Sangre perfiérica |
Cáncer y Biomarcadores
Tratando el cáncer de forma personalizada
La medicina de precisión en cáncer tiene como objetivo definir el tratamiento médico de acuerdo con las alteraciones genómicas encontradas en el tumor del paciente.
El estudio de las alteraciones genómicas puede realizarse en la biopsia tumoral o biopsia líquida del paciente utilizando herramientas de patología o biología molecular.
En la actualidad, uno de los pilares del tratamiento del cancer es el uso de terapias dirigidas las cuales requieren del testeo de biomarcadores genómicos, información genética mensurable o identificable que se puede utilizar para individualizar el uso de un medicamento. Las terapias dirigidas contra el cáncer bloquean el crecimiento y la diseminación del cáncer al interferir moléculas específicas que participan en el crecimiento, la progresión y la diseminación del cáncer.
Los biomarcadores se definen como una característica medible y evaluable de manera objetiva como indicador de procesos biológicos normales, procesos patogénicos o de respuesta farmacológica a una intervención terapéutica.
Los biomarcadores genómicos representan alteraciones clínicamente relevantes en genes asociados al desarrollo y progresión del cáncer.
El testeo de biomarcadores genómicos puede realizarse mediante herramientas de patología o biología molecular.
En los tratamientos para el cáncer, hay dos genomas que pueden influir en las decisiones de tratamiento: el genoma del paciente con cáncer (genoma germinal) y el genoma del tumor (genoma somático).
El cáncer hereditario es causado por una mutación genética hereditaria. Es típico ver un patrón recurrente de cáncer a lo largo de dos o tres generaciones, como varios individuos diagnosticados con el mismo tipo de cáncer e individuos diagnosticados con cáncer mucho más jóvenes que el promedio.
El cáncer esporádico se refiere al cáncer que se produce debido a mutaciones espontáneas que se acumulan durante la vida de una persona. El cáncer esporádico no se puede explicar por una sola causa. Hay varios factores, como el envejecimiento, el estilo de vida o la exposición ambiental, que pueden contribuir al desarrollo de cáncer esporádico.
Nuestro equipo constituido por biólogos moleculares, bioinformáticos, patólogos, biotecnólogos, oncólogos, científicos de datos, y especialistas en genómica realizan el análisis exhaustivo de reportes de perfilado genómico integral con el objetivo de ayudar al médico en la interpretación de las variantes genómicas encontradas y en la búsqueda de opciones terapéuticas y ensayos clínicos para el tratamiento del paciente
Nuestra Tecnologia
Equipos
Biomakers basa su plataforma de producción de información genómica en el estándares internacionalmente reconocidos y puede atender una demanda acorde a las necesidades del cliente con equipamiento propio logrando una óptima calidad en la producción de lectura de datos genómicos con eficientes tiempos de retorno de resultados.
Analisis de biomarcadores por inmunohistoquímica y FISH
Purificación y cuantificación de ácidos nucleicos
Análisis de biomarcadores por PCR en tiempo real y PCR digital
Análisis de biomarcadores por Next Generation Sequencing (NGS)
Asistencia profesional a disposición
Nuestro equipo multidisciplinario cuenta con profesionales especialistas en genómica, genética, biología molecular, medicina, oncología, patología, bioinformática entre otros.
Nuestras certificaciones
Desde el año 2015 contamos con un sistema de gestión de calidad (SGC) certificado según la norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantizar altos niveles de calidad en los siguientes procesos:
La certificación ISO 9001:2015 representa nuestro compromiso con la calidad en cada etapa del análisis molecular y la búsqueda proactiva de mejoras e innovaciones que nos diferencian en el mercado local, nacional e internacional.
Para garantizar la calidad de nuestros ensayos, realizamos anualmente evaluaciones de calidad externa organizados por instituciones como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" y "College of American Pathology (CAP)"
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