Estudo de painéis oncológicos
Patologia: Painel de câncer completo
Biomarcadores analisados:
Genes hotspot (35 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
Copiar número de genes (19 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Fusão de genes (23 genes):
ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Metodologia: NGS
Tipo de amostra: Biópsia de Taco
| Estudo | Patologia | Biomarcadores analisados | Metodologia | Tipo de amostra |
|---|
| Pulmão | ALK - EGFR - ROS1 - PDL1 - BRAF | EGFR, BRAF: PCR em tempo real. ALK, PDL1: imuno-histoquímica. ROS1: imuno-histoquímica e confirmação por FISH | Biópsia de Taco |
| CCR | KRAS, NRAS, BRAF | PCR em tempo real | Biópsia de Taco |
| Síndrome de Lynch | Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2. | IHC | Biópsia de Taco |
| GIST | Ckit, Pdgfr | Síndrome de Sanger | Biópsia de Taco |
| Câncer de mama | Estrogênio, progesterona, HER2, ki67 | IHC | Biópsia de Taco |
| Sarcoma | - | IHC - FISH | Biópsia de Taco |
| Glioblastoma | MGMT, GFAP, Ki67, IDH, ATRX, 1p 19q | IHC - FISH | Biópsia de Taco |
| Câncer | (SNV 88 genes + fusão 3 genes) | NGS | Tecido FFPE |
| Câncer | (SNV 170 genes + fusão 25 genes) | NGS | Tecido FFPE |
| Câncer de mama | APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Tecido FFPE ou sangue periférico |
| Doenças hereditárias | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS | Sangue periférico |
Estudo de biomarcadores
Na BIOMAKERS, estamos convencidos de que esses estudos complexos resultarão em grandes avanços no tratamento e cuidados com os pacientes, tornando-os mais precisos, seguros e eficientes e melhorando plenamente a qualidade de vida das pessoas.
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| SNV + Indel de éxons 18, 19, 20 e 21. | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biópsia citológica | |
| p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R p.L861Q p.G719A p.G719C p.G719S p.S768I Inserções de éxon 20 | PCR em tempo real | Tecido citológico FFPE/estendido | |
| p.G719X (p.G719A, p.G719C e p.G719S) Deleções de éxon 19 p.S768I p.T790M Inserções de éxon 20 p.L858R p.L861Q | Teste de mutação cobas® EGFR v2 | Biopsia citológica de tecido FFPE em sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) | |
| p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R | PCR digital | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
| Fusões | FISH | Tecido FFPE | |
| Fusões/Sobre-expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopsia citológica | |
| Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
| SNVs + Indels de éxon 20 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE | |
| Fusões | FISH | Tecido FFPE |
| SNVs + Indels de éxons | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
| Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopsia citológica | |
| Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
| Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20. | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| SNVs + indels, CNV | NGS | Sangue periférico (para extração de DNA genômico) | |
| SNVs + indels, CNV | NGS | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| CNV | MLPA | Sangue periférico (para extração de DNA genômico) |
| Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20. | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE | |
| Amplificação | FISH | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopsia citológica | |
| Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopsia citológica | |
| Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
| Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopsia citológica |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| SNVs: p.R248C, p.S249C, p.G370C, p.Y373C Fusões: FGFR3:TACC3v1 y FGFR3:TACC3v3 | Kit PCR therascreen® FGFR RGQ | Tecido FFPE |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| FISH | Tecido FFPE |
| Metilação do promotor | Metilação/sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE |
| FISH | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expressão/metilação | Imuno-histoquímica/metilação/sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biópsia citológica |
| Mutações de éxons 12, 14 e 18 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biópsia citológica |
| Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biópsia citológica | |
| Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biópsia citológica |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
| Instabilidade de microssatélites BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 e MONO-27 | Sistema de análise MSI (Promega) | Tecido FFPE |
Patologia: Painel de câncer completo
Biomarcadores analisados:
OFA: Genes hotspot (35 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
Copiar número de genes (19 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Fusão de genes (23 genes):
ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Metodologia: NGS
Tipo de amostra: Biópsia de Taco
| Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
|---|
| SNVs, indels, CNVs em 342 genes. MSI. TMB | NGS | Tecido FFPE |
| SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. | NGS | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
| SNVs, indels, CNVs em > 400 genes. MSI. TMB | NGS | Sangue periférico (para extração de DNA genômico) |
| APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Sangue periférico (para extração de DNA genômico)/tecido FFPE |
| SNV/InDel 88 genes / fusões (ALK, RET, ROS1) | NGS | Tecido FFPE |
| SNV / InDel (170 genes) / fusões (25 genes) | NGS | Tecido FFPE |
| SNV / InDel (546 genes) / fusões (48 genes) | NGS | Tecido FFPE |
Biópsias líquidas
| Estudo | Patologia | Biomarcadores analisados | Metodologia | Tipo de amostra |
|---|
| Pulmão | EGFR | qPCR (Cobas ou DDPCR) | Sangue periférico (Tubo PAXGENE) |
| CCR | RAS | qPCR (Cobas) | Sangue periférico (Tubo PAXGENE) |
| Sensibilidade a 5Fu | - | Sensibilidade a 5Fu | Sangue periférico |
| Câncer | SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. | NGS | Sangue periférico |
| Doenças hereditárias | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS | Sangue periférico |
| Câncer de mama | APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Tecido FFPE ou sangue periférico |
Câncer e biomarcadores
Tratamento do câncer de forma personalizada
O câncer é o nome dado a um conjunto de doenças relacionadas. Em todos os tipos de câncer, algumas das células do corpo começam a se dividir sem parar e se disseminam para os tecidos adjacentes.
O câncer pode se manifestar em quase qualquer parte do corpo. Os tumores podem ser malignos, o que significa que podem se espalhar ou invadir tecidos próximos. Na medida que os tumores crescem, algumas células tumorais podem se romper e propagar-se para outras partes do corpo através do sangue ou do sistema linfático e formar metástases, ou seja, novos tumores longe do tumor original.
Ao contrário dos tumores malignos, os tumores benignos não se espalham ou invadem os tecidos próximos. Os tumores benignos não se espalham ou invadem tecidos próximos.
Existem mais de 100 tipos de câncer. Os tipos de câncer geralmente recebem o nome dos órgãos ou tecidos onde se formam.
Por exemplo: o câncer de pulmão começa nas células do pulmão e o câncer de cérebro começa nas células cerebrais.
Os cânceres também podem ser descritos pelo tipo de célula que os formou, como uma célula epitelial ou uma célula escamosa.
Os biomarcadores são definidos como uma característica objetivamente medida e avaliada como um indicador de processos normais ou patológicos ou uma resposta farmacológica a uma intervenção terapêutica (NIH).
O estudo e análise de biomarcadores é fundamental para a correta seleção de terapias-alvo e imunoterapias no tratamento do câncer.
Entre 5% e 10% de todos os tipos de câncer são hereditários, o que significa que as alterações (ou mutações) em genes específicos são transmitidas de pai para filho. As pessoas que herdam uma dessas alterações genéticas estão sujeitas a um risco maior de desenvolver câncer em algum momento de suas vidas. O aconselhamento genético pode ajudar as pessoas a entender esse risco.
A conscientização sobre esse risco genético aumentado permite que você discuta opções com seu médico para criar um plano personalizado projetado para prevenir ou detectar o câncer em um estágio mais precoce e tratável.
Medicina de precisão
A medicina de precisão no câncer permite definir o tratamento médico de acordo com as alterações genômicas encontradas no tumor do paciente.
O estudo das alterações genômicas pode ser realizado com base na biópsia tumoral ou líquida do paciente por meio de ferramentas de patologia ou biologia molecular.
Atualmente, um dos pilares do tratamento do câncer consiste no uso de terapias dirigidas que requerem o teste de biomarcadores genômicos, informações genéticas mensuráveis ou identificáveis que possam ser utilizadas para individualizar o uso de um medicamento. As terapias destinadas ao de combate do câncer bloqueiam o crescimento e a disseminação da doença, interferindo em moléculas específicas que estão envolvidas no crescimento, progressão e disseminação do câncer.
As imunoterapias baseadas no uso de anticorpos monoclonais que inibem os checkpoints do sistema imunológico, como PD-1/PD-L1 e CTLA-4, revolucionaram o tratamento do câncer.
A análise de biomarcadores de biologia molecular como instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB) e de patologia como a expressão de PD-L1 no tumor permitem o estudo de biomarcadores para uma correta seleção de pacientes para tratamento com imunoterapias.
Na BioMakers, estamos comprometidos em fornecer diagnósticos genéticos e moleculares da mais alta qualidade, permitindo que milhares de pacientes sejam tratados com as melhores terapias disponíveis, otimizando os prazos de entrega dos resultados, utilizando tecnologias que garantem a maior sensibilidade e confiabilidade e contribuindo para que cada paciente pode viver mais e com melhor qualidade de vida.
A BioMakers também desenvolve atividades que promovem a criação e design de novos medicamentos mais personalizados que permitirão que milhões de pacientes se beneficiem e obtenham melhores resultados terapêuticos.
Realizar testagem genética
Tem alguma dúvida?
Estudo de biomarcadores genéticos
Quais biomarcadores podemos estudar?
Seu médico pode solicitar a análise de genes únicos, painéis multigênicos ou proteínas cujas alterações possibilitem compreender as características específicas do tumor e prever o seu comportamento em relação a determinadas terapias, bem como diagnosticar doenças hereditárias que aumentam a incidência de tumores.
Como funciona?
As análises moleculares podem ser solicitadas pelo seu médico. Nossa missão é obter todos os documentos e amostras biológicas necessários para realizar o estudo. A amostra biológica dependerá do biomarcador a ser analisado e pode variar desde uma pequena amostra de tecido tumoral até uma amostra de sangue ou saliva. Assim que tivermos o resultado, enviaremos um relatório completo e de fácil interpretação ao seu médico para que ele/ela possa decidir sobre a melhor terapia ou ação clínica disponível no momento certo.
Nossas certificações
A partir de 2015, a empresa implementou um sistema de gestão da qualidade (SGQ) certificado de acordo com a norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantir elevados níveis de qualidade nos seguintes processos:
A certificação ISO 9001:2015 representa nosso compromisso com a qualidade em cada etapa da análise molecular e a busca proativa por melhorias e inovações que nos diferenciam no mercado local, nacional e internacional.
Para garantir a qualidade de nossos testes, realizamos anualmente avaliações externas de qualidade organizadas por instituições como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" e "College of American Pathologists (CAP)"
Validações internacionais para biomarcadores
Como proteger meus dados pessoais?
A segurança e a privacidade dos dados clínicos, genéticos e demográficos de nossos pacientes são de extrema importância para nossa organização.
Em cumprimento à Lei Nacional Argentina de Proteção de Dados Pessoais nº 25.326, registramos nossa base de dados de médicos e pacientes na AAIP (Agência de Acesso à Informação Pública) e nos registramos como responsáveis por ela.
Contate-nos
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