Biomakers

Estudo de biomarcadores
Estudo em painéis oncológicos

Estudo de biomarcadores
Estudo em painéis oncológicos

Estudo de painéis oncológicos

Patologia: Painel de câncer completo

Biomarcadores analisados:

PDL1 + Instabilidade de microssatélites + 52 genes

Genes hotspot (35 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO

Copiar número de genes (19 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

Fusão de genes (23 genes):

ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Metodologia: NGS

Tipo de amostra: Biópsia de Taco

Estudo	Patologia	Biomarcadores analisados	Metodologia	Tipo de amostra

Painel de pulmão

Pulmão

ALK - EGFR - ROS1 - PDL1 - BRAF

EGFR, BRAF: PCR em tempo real. ALK, PDL1: imuno-histoquímica. ROS1: imuno-histoquímica e confirmação por FISH

Biópsia de Taco

Painel colorretal

CCR

KRAS, NRAS, BRAF

PCR em tempo real

Biópsia de Taco

Painel de Expressão de Proteínas Reparadoras MMR

Síndrome de Lynch

Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2.

IHC

Biópsia de Taco

Painel de tumor estromal gastrointestinal (Gist)

GIST

Ckit, Pdgfr

Síndrome de Sanger

Biópsia de Taco

Painel de mama

Câncer de mama

Estrogênio, progesterona, HER2, ki67

IHC

Biópsia de Taco

Módulo de Diagnóstico Molecular Completo de Sarcoma

Sarcoma

IHC - FISH

Biópsia de Taco

Painel do Sistema Nervoso Central

Glioblastoma

MGMT, GFAP, Ki67, IDH, ATRX, 1p 19q

IHC - FISH

Biópsia de Taco

Painel de câncer Axen™ 1

Câncer

(SNV 88 genes + fusão 3 genes)

NGS

Tecido FFPE

Painel de câncer Axen™ 2

Câncer

(SNV 170 genes + fusão 25 genes)

NGS

Tecido FFPE

Exame BRCA 53 genes (somático ou germinal)

Câncer de mama

APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL

NGS

Tecido FFPE ou sangue periférico

Painel de doenças hereditárias (69 genes)

Doenças hereditárias

AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

NGS

Sangue periférico

Estudo de biomarcadores

Na BIOMAKERS, estamos convencidos de que esses estudos complexos resultarão em grandes avanços no tratamento e cuidados com os pacientes, tornando-os mais precisos, seguros e eficientes e melhorando plenamente a qualidade de vida das pessoas.

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

EGFR

SNV + Indel de éxons 18, 19, 20 e 21.	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biópsia citológica
p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R p.L861Q p.G719A p.G719C p.G719S p.S768I Inserções de éxon 20	PCR em tempo real	Tecido citológico FFPE/estendido
p.G719X (p.G719A, p.G719C e p.G719S) Deleções de éxon 19 p.S768I p.T790M Inserções de éxon 20 p.L858R p.L861Q	Teste de mutação cobas® EGFR v2	Biopsia citológica de tecido FFPE em sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)
p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R	PCR digital	Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)

ALK

	Fusões	FISH	Tecido FFPE
	Fusões/Sobre-expressão	Imuno-histoquímica	Tecido FFPE

BRAF

Mutações de éxon 15	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de códon 600	PCR em tempo real	Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)

HER2

SNVs + Indels de éxon 20

Sequenciamento de Sanger

Tecido FFPE/biopia citológica

ROS-1

	Sobre-expresão	Imuno-histoquímica	Tecido FFPE
	Fusões	FISH	Tecido FFPE

KRAS

	SNVs + Indels de éxons	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica
		PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica

PD-L1

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

KRAS

Mutações de éxons 2, 3 e 4	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4	PCR em tempo real	Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)

NRAS

Mutações de éxons 2, 3 e 4	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de éxons 2, 3 e 4	PCR em tempo real	Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)

BRAF

Mutações de éxon 15	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopsia citológica
Mutações de códon 600	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica
Mutações de códon 600	PCR em tempo real	Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)

PIK3CA

	Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20.	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica
	p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

BRCA1 e BRCA2

SNVs + indels, CNV	NGS	Sangue periférico (para extração de DNA genômico)
SNVs + indels, CNV	NGS	Tecido FFPE/biopia citológica
CNV	MLPA	Sangue periférico (para extração de DNA genômico)

PIK3CA

	Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20.	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica
	p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica

HER2

	Sobre-expresão	Imuno-histoquímica	Tecido FFPE
	Amplificação	FISH	Tecido FFPE

Receptor de estrogênio

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

Receptor de progesterona

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

Ki-67

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

p16

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

Painel mamário

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

BRAF

	Mutações de éxon 15	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopsia citológica
	Mutações de códon 600	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica

KRAS

	Mutações de éxons 2, 3 e 4	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica
	Mutações de éxons 2, 3 e 4	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica

NRAS

	Mutações de éxons 2, 3 e 4	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica
	Mutações de éxons 2, 3 e 4	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica

PD-L1

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

BRAF

	Mutações de éxon 15	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopsia citológica
	Mutações de códon 600	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopia citológica

c-KIT

Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17

Sequenciamento de Sanger

Tecido FFPE/biopia citológica

NRAS

	Mutações de éxons 2, 3 e 4	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biopia citológica
	Mutações de éxons 2, 3 e 4	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biopsia citológica

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

FGFR

SNVs: p.R248C, p.S249C, p.G370C, p.Y373C Fusões: FGFR3:TACC3v1 y FGFR3:TACC3v3

Kit PCR therascreen® FGFR RGQ

Tecido FFPE

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

1p19q

FISH

Tecido FFPE

MGMT

Metilação do promotor

Metilação/sequenciamento de Sanger

Tecido FFPE

10q23

FISH

Tecido FFPE

GFAP

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

IDH

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

ATRX

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

Painel SNC

Sobre-expressão/metilação

Imuno-histoquímica/metilação/sequenciamento de Sanger

Tecido FFPE

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

c-KIT

Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17

Sequenciamento de Sanger

Tecido FFPE/biópsia citológica

PDGFR-α

Mutações de éxons 12, 14 e 18

Sequenciamento de Sanger

Tecido FFPE/biópsia citológica

BRAF

	Mutações de éxon 15	Sequenciamento de Sanger	Tecido FFPE/biópsia citológica
	Mutações de códon 600	PCR em tempo real	Tecido FFPE/biópsia citológica

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

PD-L1 – Câncer gástrico

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

PD-L1 – Câncer de colo uterino

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

PD-L1 – Câncer da bexiga

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

PD-L1 – Câncer de cabeça e pescoço

Sobre-expresão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

MLH1

Falta de expressão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

MSH2

Falta de expressão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

MSH6

Falta de expressão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

PMS2

Falta de expressão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

MMR

Falta de expressão

Imuno-histoquímica

Tecido FFPE

MSI

Instabilidade de microssatélites BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 e MONO-27

Sistema de análise MSI (Promega)

Tecido FFPE

Patologia: Painel de câncer completo

Biomarcadores analisados:

PDL1 + Instabilidade de microssatélites + OFA

OFA: Genes hotspot (35 genes):

Copiar número de genes (19 genes):

AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

Fusão de genes (23 genes):

ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Metodologia: NGS

Tipo de amostra: Biópsia de Taco

Biomarcador	Estudo da alteração	Metodologia de análise	Tipo de amostra

FoundationOne CDx® (Foundation Medicine)

SNVs, indels, CNVs em 342 genes. MSI. TMB

NGS

Tecido FFPE

FoundationOne Liquid®(Foundation Medicine)

SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI.

NGS

Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante)

FoundationOne Heme®(Foundation Medicine)

SNVs, indels, CNVs em > 400 genes. MSI. TMB

NGS

Sangue periférico (para extração de DNA genômico)

Biopsia de painel BRCA

NGS

Sangue periférico (para extração de DNA genômico)/tecido FFPE

Panel 1 mutações somáticas de câncer

SNV/InDel 88 genes / fusões (ALK, RET, ROS1)

NGS

Tecido FFPE

Panel 2 mutações somáticas de câncer

SNV / InDel (170 genes) / fusões (25 genes)

NGS

Tecido FFPE

Panel 3 mutações somáticas de câncer

SNV / InDel (546 genes) / fusões (48 genes)

NGS

Tecido FFPE

Biópsias líquidas

Estudo	Patologia	Biomarcadores analisados	Metodologia	Tipo de amostra

EGFR, biópsia líquida

Pulmão

EGFR

qPCR (Cobas ou DDPCR)

Sangue periférico (Tubo PAXGENE)

RAS, biópsia líquida

CCR

RAS

qPCR (Cobas)

Sangue periférico (Tubo PAXGENE)

DpYD

Sensibilidade a 5Fu

Sangue periférico

FoundationOne Liquid

Câncer

SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI.

NGS

Sangue periférico

Painel de doenças hereditárias (69 genes)

Doenças hereditárias

NGS

Sangue periférico

Exame BRCA 53 genes (somático ou germinal)

Câncer de mama

NGS

Tecido FFPE ou sangue periférico

Câncer e biomarcadores

Tratamento do câncer de forma personalizada

Informações oncológicas gerais

O câncer é o nome dado a um conjunto de doenças relacionadas. Em todos os tipos de câncer, algumas das células do corpo começam a se dividir sem parar e se disseminam para os tecidos adjacentes.

O câncer pode se manifestar em quase qualquer parte do corpo. Os tumores podem ser malignos, o que significa que podem se espalhar ou invadir tecidos próximos. Na medida que os tumores crescem, algumas células tumorais podem se romper e propagar-se para outras partes do corpo através do sangue ou do sistema linfático e formar metástases, ou seja, novos tumores longe do tumor original.

Ao contrário dos tumores malignos, os tumores benignos não se espalham ou invadem os tecidos próximos. Os tumores benignos não se espalham ou invadem tecidos próximos.

Tipos de tumores

Existem mais de 100 tipos de câncer. Os tipos de câncer geralmente recebem o nome dos órgãos ou tecidos onde se formam.

Por exemplo: o câncer de pulmão começa nas células do pulmão e o câncer de cérebro começa nas células cerebrais.

Os cânceres também podem ser descritos pelo tipo de célula que os formou, como uma célula epitelial ou uma célula escamosa.

Importância dos biomarcadores

Os biomarcadores são definidos como uma característica objetivamente medida e avaliada como um indicador de processos normais ou patológicos ou uma resposta farmacológica a uma intervenção terapêutica (NIH).

O estudo e análise de biomarcadores é fundamental para a correta seleção de terapias-alvo e imunoterapias no tratamento do câncer.

Câncer hereditário e aconselhamento genético

Entre 5% e 10% de todos os tipos de câncer são hereditários, o que significa que as alterações (ou mutações) em genes específicos são transmitidas de pai para filho. As pessoas que herdam uma dessas alterações genéticas estão sujeitas a um risco maior de desenvolver câncer em algum momento de suas vidas. O aconselhamento genético pode ajudar as pessoas a entender esse risco.

A conscientização sobre esse risco genético aumentado permite que você discuta opções com seu médico para criar um plano personalizado projetado para prevenir ou detectar o câncer em um estágio mais precoce e tratável.

Medicina de precisão

Terapias Target

A medicina de precisão no câncer permite definir o tratamento médico de acordo com as alterações genômicas encontradas no tumor do paciente.

O estudo das alterações genômicas pode ser realizado com base na biópsia tumoral ou líquida do paciente por meio de ferramentas de patologia ou biologia molecular.

Atualmente, um dos pilares do tratamento do câncer consiste no uso de terapias dirigidas que requerem o teste de biomarcadores genômicos, informações genéticas mensuráveis ou identificáveis que possam ser utilizadas para individualizar o uso de um medicamento. As terapias destinadas ao de combate do câncer bloqueiam o crescimento e a disseminação da doença, interferindo em moléculas específicas que estão envolvidas no crescimento, progressão e disseminação do câncer.

Imunoterapia

As imunoterapias baseadas no uso de anticorpos monoclonais que inibem os checkpoints do sistema imunológico, como PD-1/PD-L1 e CTLA-4, revolucionaram o tratamento do câncer.

A análise de biomarcadores de biologia molecular como instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB) e de patologia como a expressão de PD-L1 no tumor permitem o estudo de biomarcadores para uma correta seleção de pacientes para tratamento com imunoterapias.

Qual é a contribuição da Biomakers

Na BioMakers, estamos comprometidos em fornecer diagnósticos genéticos e moleculares da mais alta qualidade, permitindo que milhares de pacientes sejam tratados com as melhores terapias disponíveis, otimizando os prazos de entrega dos resultados, utilizando tecnologias que garantem a maior sensibilidade e confiabilidade e contribuindo para que cada paciente pode viver mais e com melhor qualidade de vida.

A BioMakers também desenvolve atividades que promovem a criação e design de novos medicamentos mais personalizados que permitirão que milhões de pacientes se beneficiem e obtenham melhores resultados terapêuticos.

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Estudo de biomarcadores genéticos

Quais biomarcadores podemos estudar?

Seu médico pode solicitar a análise de genes únicos, painéis multigênicos ou proteínas cujas alterações possibilitem compreender as características específicas do tumor e prever o seu comportamento em relação a determinadas terapias, bem como diagnosticar doenças hereditárias que aumentam a incidência de tumores.

Como funciona?

As análises moleculares podem ser solicitadas pelo seu médico. Nossa missão é obter todos os documentos e amostras biológicas necessários para realizar o estudo. A amostra biológica dependerá do biomarcador a ser analisado e pode variar desde uma pequena amostra de tecido tumoral até uma amostra de sangue ou saliva. Assim que tivermos o resultado, enviaremos um relatório completo e de fácil interpretação ao seu médico para que ele/ela possa decidir sobre a melhor terapia ou ação clínica disponível no momento certo.

Nossas certificações

A partir de 2015, a empresa implementou um sistema de gestão da qualidade (SGQ) certificado de acordo com a norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantir elevados níveis de qualidade nos seguintes processos:

Processamento de amostras para anatomia patológica e biologia molecular.
Análise e interpretação dos resultados.
Serviço de aconselhamento em genética.
Projeto e desenvolvimento de protocolos de investigação.

A certificação ISO 9001:2015 representa nosso compromisso com a qualidade em cada etapa da análise molecular e a busca proativa por melhorias e inovações que nos diferenciam no mercado local, nacional e internacional.

Para garantir a qualidade de nossos testes, realizamos anualmente avaliações externas de qualidade organizadas por instituições como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" e "College of American Pathologists (CAP)"

Validações internacionais para biomarcadores

Como proteger meus dados pessoais?

A segurança e a privacidade dos dados clínicos, genéticos e demográficos de nossos pacientes são de extrema importância para nossa organização.

Em cumprimento à Lei Nacional Argentina de Proteção de Dados Pessoais nº 25.326, registramos nossa base de dados de médicos e pacientes na AAIP (Agência de Acesso à Informação Pública) e nos registramos como responsáveis por ela.

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