Paneles de Cardiogenética
Panel ampliado de Arritmias y miocardiopatías
/ Comprehensive arrhythmia and cardiomyopathy panel
168 Genes
ABCC9 ACADVL ACTC1 ACTN2 AGL ALMS1 ALPK3 BAG3 BRAF CACNA1C CACNA1D CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 CBL CDH2 CPT2 CRYAB CSRP3 DES DMD DNAJC19 DOLK DSC2 DSG2 DSP ELAC2 EMD EYA4 FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GATA4 GATA5 GJA5 GLA HCN4 HRAS JUP KCNE1 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 KRAS LAMP2 LMNA LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MRAS MTO1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 MYL4 MYLK3 NF1 NKX2-5 NRAS PCCA PCCB PKP2 PLN PPA2 PPCS PPP1CB PRKAG2 PTPN11 RAF1 RASA1 RBM20 RIT1 RYR2 SCN5A SDHA SGCD SHOC2 SLC22A5 SOS1 SOS2 SPRED1 TAZ TBX20 TCAP TMEM43 TMEM70 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRDN TRPM4 TTN TTR VCL A2ML1 AKAP9 ANK2 ANKRD1 CACNA2D1 CACNB2 CALR3 CAV3 CHRM2 CTF1 CTNNA3 DTNA FHL2 GATA6 GATAD1 GPD1L HAND1 ILK JPH2 KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ5 KCNJ8 KCNK3 KIF20A KLF10 LAMA4 LDB3 LRRC10 MAP3K8 MED12 MYH6 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NPPA PDLIM3 PLEKHM2 PRDM16 RANGRF RASA2 RRAS SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP SNTA1 TMPO TXNRD2 DEPDC5 KCNA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 PCDH19 PRRT2 SCN1A SCN8A SCN9A SLC2A1
Panel ampliado de arritmias
/ Comprehensive arrhythmia panel
80 Genes
ABCC9 ACTN2 BAG3 CACNA1C CACNA1D CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 CDH2 DES DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC GATA4 GATA5 GJA5 HCN4 JUP KCNE1 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 LMNA MYL4 NKX2-5 PKP2 PLN PPA2 PRKAG2 RBM20 RYR2 SCN5A TMEM43 TNNI3 TNNT2 TRDN TRPM4 TTN AKAP9 ANK2 ANKRD1 CACNA2D1 CACNB2 CAV3 CTNNA3 GATA6 GPD1L KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ5 KCNJ8 KCNK3 LDB3 NPPA PDLIM3 RANGRF SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP SNTA1 DEPDC5 KCNA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 PCDH19 PRRT2 SCN1A SCN8A SCN9A SLC2A1
Panel QT corto
/ Short QT Syndrome Panel
6 Genes
KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2
Panel QT largo
/ Long QT Syndrome Panel
17 Genes
CACNA1C CALM1 CALM2 CALM3 KCNE1 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SCN5A TRDN AKAP9 ANK2 CAV3 KCNE2 KCNJ5 SCN4B SNTA1
Panel Brugada
/ Brugada Syndrome Test
20 Genes
SCN5A ABCC9 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNH2 KCNJ8 PKP2 RANGRF SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SLMAP TRPM4
Panel Taquicardia ventricular Polimórfica
/ Polymorphic Ventricular Tachycardia
Panel
7 Genes
CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN
Panel ampliado de miocardiopatías
/ Comprehensive cardiomyopathy panel
121 Genes
ABCC9 ACADVL ACTC1 ACTN2 AGL ALMS1 ALPK3 BAG3 BRAF CACNA1C CBL CPT2 CRYAB CSRP3 DES DMD DNAJC19 DOLK DSC2 DSG2 DSP ELAC2 EMD EYA4 FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GLA HCN4 HRAS JUP KRAS LAMP2 LMNA LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MRAS MTO1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK3 NF1 NRAS PCCA PCCB PKP2 PLN PPCS PPP1CB PRKAG2 PTPN11 RAF1 RASA1 RBM20 RIT1 RYR2 SCN5A SDHA SGCD SHOC2 SLC22A5 SOS1 SOS2 SPRED1 TAZ TBX20 TCAP TMEM43 TMEM70 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TTN TTR VCL A2ML1 ANKRD1 CALR3 CAV3 CDH2 CHRM2 CTF1 CTNNA3 DTNA FHL2 GATA4 GATA6 GATAD1 HAND1 ILK JPH2 KIF20A KLF10 LAMA4 LDB3 LRRC10 MAP3K8 MED12 MYH6 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NKX2-5 NPPA PDLIM3 PLEKHM2 PRDM16 RASA2 RRAS TMPO TXNRD2
Panel miocardiopatía hipertrófica
/ Hypertrophic Cardiomyopathy Panel
44 Genes
ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, BAG3, CACNA1C, CPT2, CSRP3, DES, ELAC2, FHL1, FLNC, GAA, GLA, LAMP2, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL, ANKRD1, CALR3, CAV3, GATA4, JPH2, KLF10, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3
Panel miocardiopatía arritmogénica
/ Arrhythmogenic Cardiomyopathy Panel
27 Genes
ACTN2 BAG3 CDH2 DES DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC JUP LMNA PKP2 PLN PPA2 PRKAG2 RBM20 RYR2 SCN5A TMEM43 TNNI3 TNNT2 TTN ANKRD1 CTNNA3 LDB3 NKX2-5 PDLIM3
Panel miocardiopatía dilatada no compacta del ventrículo
izquierdo
/ Left ventricular noncompaction and dilated cardiomyopathy panel
80 Genes
ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, BAG3, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FLNC, HCN4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYLK3, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPCS, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SLC22A5, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ANKRD1, CAV3, CHRM2, CTF1, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, HAND1, ILK, LAMA4, LDB3, LRRC10, MED12, MYH6, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, TMPO, TXNRD2
Panel de hemocromatosis hereditaria
/ Hereditary hemochromatosis panel
6 Genes
FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2
Prueba de amiloidosis -Cardiomiopatía amiloidea por transtiretina
/ Amyloidosis test - Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy
1 Gen
TTR
Panel ampliado de lípidos
/ Comprehensive lipids panel
36 Genes
ABCA1 ABCG5 ABCG8 ANGPTL3 APOA1 APOA5 APOB APOC2 CETP CREB3L3 CYP27A1 GPD1 GPIHBP1 LCAT LDLR LDLRAP1 LIPA LIPG LMF1 LPL LRP6 MTTP PCSK9 PNPLA2 SAR1B APOA4 APOC3 CYP7A1 GALNT2 GCKR LIPC LIPI MYLIP PLTP SCARB1 ZHX3
Panel hipercolesterolemia familiar
/ Familial Hypercholesterolemia Panel
4 Genes
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Panel enfermedades cardíacas congénitas
/ Congenital heart disease panel
55 Genes
ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CASZ1, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MESP1, MYH6, NFATC1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, PLD1, PTPN11, RAF1, RBFOX2, RIT1, ROBO1, SHOC2, SMAD6, SOS1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, ZFPM2, ZIC3
Panel Rasopatías y Síndrome de Noonan
/ RASopathies and Noonan syndrome panel
28 Genes
A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, YWHAZ
Panel de malformaciones vasculares y telangiectasia hemorrágica hereditaria
/ Vascular malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia panel
6 Genes
ACVRL1, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4
Panel ampliado de aortopatías
/ Comprehensive aortopathy panel
35 Genes
ACTA2, ADAMTS10, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, LOX, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ARIH1, HCN4, LTBP3, MAT2A, PLOD3, SMAD6
Panel de Síndrome de Loeys-Dietz
/ Loeys-Dietz syndrome panel
7 Genes
FBN1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Panel de Síndrome de Ehlers-Danlos
/ Ehlers-Danlos syndrome panel
17 Genes
ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, FKBP14, FLNA, P3H1, PLOD1, SLC39A13
Test de Síndrome de Marfan
/ Marfan syndrome test
1 Gen
FBN1
Panel de hipertensión pulmonar
/ Pulmonary hypertension panel
14 Genes
ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, SMAD9, SOX17, TBX4, BMPR1B, KCNA5
Cardiología, Neurología, Enfermedades poco frecuentes y metabólicas
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¿Cuándo considerar el estudio genético para la detección de enfermedad cardiovascular hereditaria?
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Miocardiopatía dilatada idiopática
- Miocardiopatía dilatada con enfermedad de la conducción cardíaca y/o antecedentes familiares de muerte súbita
- Miocardiopatía Restrictiva familiar
- Amiloidosis TTR
- Enfermedad de Fabry
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
- Sindrome de QT Largo (LQTS)
- Sindrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Hipercolesterolemia familiar
- Hipertrigliceridemias genéticas
- Hiperlipidemia familiar combinada
- Disbetalipoproteinemia familiar
- Autopsia negativa para muerte súbita
- Aneurisma aórtico
- Sdme. Marfan, Sdme Noonan
- Sme Loeys-Dietz, Ehler Danlos
Beneficios clave de la detección de Enfermedad Cardiovascular Hereditaria
Estudios genéticos-genómicos a los miembros de la familia y vigilancia médica a quienes la necesitan.
Diagnóstico y evaluación precisa del riesgo de muerte súbita, aneurismas y disecciones aórticas para prevención y tratamiento médico dirigido.
Consejo genético familiar.
Tratamiento en pacientes con miocardiopatía debido a un genotipo cardíaco específico o afecciones subyacentes.
Identificación de causas de muerte súbita sin explicación.
Los estudios genéticos y genómicos para Enfermedades Cardiovasculares heredables poseen sensiblidad > 99%
¿Cómo hago para para solicitar un Panel Molecular?
Nuestra Tecnologia
Equipos
Biomakers basa su plataforma de producción de información genómica en el estándares internacionalmente reconocidos y puede atender una demanda acorde a las necesidades del cliente con equipamiento propio logrando una óptima calidad en la producción de lectura de datos genómicos con eficientes tiempos de retorno de resultados.
Analisis de biomarcadores por inmunohistoquímica y FISH
Purificación y cuantificación de ácidos nucleicos
Análisis de biomarcadores por PCR en tiempo real y PCR digital
Análisis de biomarcadores por Next Generation Sequencing (NGS)
Asistencia profesional a disposición
Nuestro equipo multidisciplinario cuenta con profesionales especialistas en genómica, genética, biología molecular, medicina, oncología, patología, bioinformática entre otros.
Nuestras certificaciones
Desde el año 2015 contamos con un sistema de gestión de calidad (SGC) certificado según la norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantizar altos niveles de calidad en los siguientes procesos:
La certificación ISO 9001:2015 representa nuestro compromiso con la calidad en cada etapa del análisis molecular y la búsqueda proactiva de mejoras e innovaciones que nos diferencian en el mercado local, nacional e internacional.
Para garantizar la calidad de nuestros ensayos, realizamos anualmente evaluaciones de calidad externa organizados por instituciones como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" y "College of American Pathology (CAP)"
Validaciones internacionales para los biomarcadores
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