Patologia: Painel de câncer completo
Biomarcadores analisados:
Genes hotspot (35 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
Copiar número de genes (19 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Fusão de genes (23 genes):
ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Metodologia: NGS
Tipo de amostra: Biópsia de Taco
Estudo | Patologia | Biomarcadores analisados | Metodologia | Tipo de amostra |
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Pulmão | ALK - EGFR - ROS1 - PDL1 - BRAF | EGFR, BRAF: PCR em tempo real. ALK, PDL1: imuno-histoquímica. ROS1: imuno-histoquímica e confirmação por FISH | Biópsia de Taco |
CCR | KRAS, NRAS, BRAF | PCR em tempo real | Biópsia de Taco |
Síndrome de Lynch | Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2. | IHC | Biópsia de Taco |
GIST | Ckit, Pdgfr | Síndrome de Sanger | Biópsia de Taco |
Câncer de mama | Estrogênio, progesterona, HER2, ki67 | IHC | Biópsia de Taco |
Sarcoma | - | IHC - FISH | Biópsia de Taco |
Glioblastoma | MGMT, GFAP, Ki67, IDH, ATRX, 1p 19q | IHC - FISH | Biópsia de Taco |
Câncer | (SNV 88 genes + fusão 3 genes) | NGS | Tecido FFPE |
Câncer | (SNV 170 genes + fusão 25 genes) | NGS | Tecido FFPE |
Câncer de mama | APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Tecido FFPE ou sangue periférico |
Doenças hereditárias | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS | Sangue periférico |
Na BIOMAKERS, estamos convencidos de que esses estudos complexos resultarão em grandes avanços no tratamento e cuidados com os pacientes, tornando-os mais precisos, seguros e eficientes e melhorando plenamente a qualidade de vida das pessoas.
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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SNV + Indel de éxons 18, 19, 20 e 21. | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biópsia citológica | |
p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R p.L861Q p.G719A p.G719C p.G719S p.S768I Inserções de éxon 20 | PCR em tempo real | Tecido citológico FFPE/estendido | |
p.G719X (p.G719A, p.G719C e p.G719S) Deleções de éxon 19 p.S768I p.T790M Inserções de éxon 20 p.L858R p.L861Q | Teste de mutação cobas® EGFR v2 | Biopsia citológica de tecido FFPE em sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) | |
p.T790M Deleções de éxon 19 p.L858R | PCR digital | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
Fusões | FISH | Tecido FFPE | |
Fusões/Sobre-expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopsia citológica | |
Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
SNVs + Indels de éxon 20 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE | |
Fusões | FISH | Tecido FFPE |
SNVs + Indels de éxons | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopsia citológica | |
Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20. | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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SNVs + indels, CNV | NGS | Sangue periférico (para extração de DNA genômico) | |
SNVs + indels, CNV | NGS | Tecido FFPE/biopia citológica | |
CNV | MLPA | Sangue periférico (para extração de DNA genômico) |
Mutações de éxons 1, 4, 7 9 e 20. | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica | |
p.R88Q pN345K p.C420R p.E542K p.E545X (p.E545A, p.E545D, p.E545G, p.E545K) p.Q546X (p.Q546E, p.Q546K, p.Q546L, p.Q546R) p.M1043I p.H1047X (p.H1047L, p.H1047R, p.H1047Y) p.G1049R | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE | |
Amplificação | FISH | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
---|
Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopsia citológica | |
Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopsia citológica | |
Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopia citológica |
Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biopia citológica | |
Mutações de éxons 2, 3 e 4 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biopsia citológica |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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SNVs: p.R248C, p.S249C, p.G370C, p.Y373C Fusões: FGFR3:TACC3v1 y FGFR3:TACC3v3 | Kit PCR therascreen® FGFR RGQ | Tecido FFPE |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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FISH | Tecido FFPE |
Metilação do promotor | Metilação/sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE |
FISH | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expressão/metilação | Imuno-histoquímica/metilação/sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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Mutações de éxons 9, 11, 13 e 17 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biópsia citológica |
Mutações de éxons 12, 14 e 18 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biópsia citológica |
Mutações de éxon 15 | Sequenciamento de Sanger | Tecido FFPE/biópsia citológica | |
Mutações de códon 600 | PCR em tempo real | Tecido FFPE/biópsia citológica |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Sobre-expresão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Falta de expressão | Imuno-histoquímica | Tecido FFPE |
Instabilidade de microssatélites BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 e MONO-27 | Sistema de análise MSI (Promega) | Tecido FFPE |
Patologia: Painel de câncer completo
Biomarcadores analisados:
OFA: Genes hotspot (35 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
Copiar número de genes (19 genes):
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Fusão de genes (23 genes):
ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Metodologia: NGS
Tipo de amostra: Biópsia de Taco
Biomarcador | Estudo da alteração | Metodologia de análise | Tipo de amostra |
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SNVs, indels, CNVs em 342 genes. MSI. TMB | NGS | Tecido FFPE |
SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. | NGS | Sangue periférico (para extração de DNA tumoral circulante) |
SNVs, indels, CNVs em > 400 genes. MSI. TMB | NGS | Sangue periférico (para extração de DNA genômico) |
APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Sangue periférico (para extração de DNA genômico)/tecido FFPE |
SNV/InDel 88 genes / fusões (ALK, RET, ROS1) | NGS | Tecido FFPE |
SNV / InDel (170 genes) / fusões (25 genes) | NGS | Tecido FFPE |
SNV / InDel (546 genes) / fusões (48 genes) | NGS | Tecido FFPE |
Estudo | Patologia | Biomarcadores analisados | Metodologia | Tipo de amostra |
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Pulmão | EGFR | qPCR (Cobas ou DDPCR) | Sangue periférico (Tubo PAXGENE) |
CCR | RAS | qPCR (Cobas) | Sangue periférico (Tubo PAXGENE) |
Sensibilidade a 5Fu | - | Sensibilidade a 5Fu | Sangue periférico |
Câncer | SNVs, indels, CNVs em 70 genes. MSI. | NGS | Sangue periférico |
Doenças hereditárias | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS | Sangue periférico |
Câncer de mama | APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FANCM, GJB1, GJB2, MEN1, MFN2, MLH1, MPZ, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POU3F4, PRPF31, PRPH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RP1, RPGR, SLC26A4, STK11, TECTA, TP53, USH2A, VHL | NGS | Tecido FFPE ou sangue periférico |
A medicina de precisão no câncer permite definir o tratamento médico de acordo com as alterações genômicas encontradas no tumor do paciente.
O estudo das alterações genômicas pode ser realizado na biópsia tumoral ou biópsia líquida do paciente por meio de ferramentas de patologia ou biologia molecular.
Atualmente, um dos pilares do tratamento do câncer consiste no uso de terapias dirigidas que requerem o teste de biomarcadores genômicos, informações genéticas mensuráveis ou identificáveis que possam ser utilizadas para individualizar o uso de um medicamento. As terapias destinadas ao de combate do câncer bloqueiam o crescimento e a disseminação da doença, interferindo em moléculas específicas que estão envolvidas no crescimento, progressão e disseminação do câncer.
Os biomarcadores são definidos como uma característica objetivamente mensurável e avaliável como um indicador de processos biológicos normais, processos patogênicos ou resposta farmacológica a uma intervenção terapêutica.
Os biomarcadores genômicos representam alterações clinicamente relevantes em genes associados ao desenvolvimento e progressão do câncer.
O teste de biomarcadores genômicos pode ser feito com o uso de ferramentas de patologia ou biologia molecular.
Nos tratamentos de câncer, existem dois genomas que podem influenciar as decisões de tratamento: o genoma do paciente com câncer (genoma da linhagem germinativa) e o genoma do tumor (genoma somático).
O câncer hereditário é causado por uma mutação genética hereditária. É comum observar um padrão recorrente de câncer ao longo de duas ou três gerações, como vários indivíduos diagnosticados com o mesmo tipo de câncer e indivíduos diagnosticados com câncer muito mais jovens que a média.
O câncer esporádico refere-se ao câncer que ocorre devido a mutações espontâneas que se acumulam durante a vida de uma pessoa. O câncer esporádico não pode ser explicado por uma única causa. Existem vários fatores, como envelhecimento, estilo de vida ou exposição ambiental, que podem contribuir para o desenvolvimento de câncer esporádico.
Nossa equipe composta por biólogos moleculares, especialistas em bioinformática, patologistas, biotecnólogos, oncologistas, cientistas de dados e especialistas em genômica realiza análises exaustivas de relatórios abrangentes de perfis genômicos com o objetivo de auxiliar o médico na interpretação das variantes genômicas encontradas e na busca para opções terapêuticas e ensaios clínicos para o tratamento do paciente
A plataforma de produção de informações genômicas da Biomakers fundamenta-se em padrões reconhecidos internacionalmente e pode atender a uma demanda de acordo com a necessidade do cliente com equipamentos próprios, alcançando uma qualidade ideal na produção de leitura de dados genômicos com intervalos de retorno de resultados eficientes.
Nossa equipe multidisciplinar conta com profissionais especializados em genômica, genética, biologia molecular, medicina, oncologia, patologia, bioinformática, além de outras áreas.
A partir de 2015, a empresa implementou um sistema de gestão da qualidade (SGQ) certificado de acordo com a norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantir elevados níveis de qualidade nos seguintes processos:
A certificação ISO 9001:2015 representa nosso compromisso com a qualidade em cada etapa da análise molecular e a busca proativa por melhorias e inovações que nos diferenciam no mercado local, nacional e internacional.
Para garantir a qualidade de nossos testes, realizamos anualmente avaliações externas de qualidade organizadas por instituições como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" e "College of American Pathologists (CAP)"
Segunda à sexta das 9 às 18h
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