Painéis de cardiogenética
Painel expandido de arritmias e cardiomiopatias
/ Comprehensive arrhythmia and cardiomyopathy panel
168 Genes
ABCC9 ACADVL ACTC1 ACTN2 AGL ALMS1 ALPK3 BAG3 BRAF CACNA1C CACNA1D CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 CBL CDH2 CPT2 CRYAB CSRP3 DES DMD DNAJC19 DOLK DSC2 DSG2 DSP ELAC2 EMD EYA4 FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GATA4 GATA5 GJA5 GLA HCN4 HRAS JUP KCNE1 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 KRAS LAMP2 LMNA LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MRAS MTO1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 MYL4 MYLK3 NF1 NKX2-5 NRAS PCCA PCCB PKP2 PLN PPA2 PPCS PPP1CB PRKAG2 PTPN11 RAF1 RASA1 RBM20 RIT1 RYR2 SCN5A SDHA SGCD SHOC2 SLC22A5 SOS1 SOS2 SPRED1 TAZ TBX20 TCAP TMEM43 TMEM70 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRDN TRPM4 TTN TTR VCL A2ML1 AKAP9 ANK2 ANKRD1 CACNA2D1 CACNB2 CALR3 CAV3 CHRM2 CTF1 CTNNA3 DTNA FHL2 GATA6 GATAD1 GPD1L HAND1 ILK JPH2 KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ5 KCNJ8 KCNK3 KIF20A KLF10 LAMA4 LDB3 LRRC10 MAP3K8 MED12 MYH6 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NPPA PDLIM3 PLEKHM2 PRDM16 RANGRF RASA2 RRAS SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP SNTA1 TMPO TXNRD2 DEPDC5 KCNA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 PCDH19 PRRT2 SCN1A SCN8A SCN9A SLC2A1
Painel expandido de arritmias
/ Comprehensive arrhythmia panel
80 Genes
ABCC9 ACTN2 BAG3 CACNA1C CACNA1D CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 CDH2 DES DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC GATA4 GATA5 GJA5 HCN4 JUP KCNE1 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 LMNA MYL4 NKX2-5 PKP2 PLN PPA2 PRKAG2 RBM20 RYR2 SCN5A TMEM43 TNNI3 TNNT2 TRDN TRPM4 TTN AKAP9 ANK2 ANKRD1 CACNA2D1 CACNB2 CAV3 CTNNA3 GATA6 GPD1L KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ5 KCNJ8 KCNK3 LDB3 NPPA PDLIM3 RANGRF SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP SNTA1 DEPDC5 KCNA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 PCDH19 PRRT2 SCN1A SCN8A SCN9A SLC2A1
Painel de QT curto
/ Short QT Syndrome Panel
6 Genes
KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2
Painel de QT longo
/ Long QT Syndrome Panel
17 Genes
CACNA1C CALM1 CALM2 CALM3 KCNE1 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SCN5A TRDN AKAP9 ANK2 CAV3 KCNE2 KCNJ5 SCN4B SNTA1
Painel de síndrome de Brugada
/ Brugada Syndrome Test
20 Genes
SCN5A ABCC9 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNH2 KCNJ8 PKP2 RANGRF SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SLMAP TRPM4
Painel de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
/ Polymorphic Ventricular Tachycardia
Panel
7 Genes
CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN
Painel expandido de cardiomiopatias
/ Comprehensive cardiomyopathy panel
121 Genes
ABCC9 ACADVL ACTC1 ACTN2 AGL ALMS1 ALPK3 BAG3 BRAF CACNA1C CBL CPT2 CRYAB CSRP3 DES DMD DNAJC19 DOLK DSC2 DSG2 DSP ELAC2 EMD EYA4 FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GLA HCN4 HRAS JUP KRAS LAMP2 LMNA LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MRAS MTO1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK3 NF1 NRAS PCCA PCCB PKP2 PLN PPCS PPP1CB PRKAG2 PTPN11 RAF1 RASA1 RBM20 RIT1 RYR2 SCN5A SDHA SGCD SHOC2 SLC22A5 SOS1 SOS2 SPRED1 TAZ TBX20 TCAP TMEM43 TMEM70 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TTN TTR VCL A2ML1 ANKRD1 CALR3 CAV3 CDH2 CHRM2 CTF1 CTNNA3 DTNA FHL2 GATA4 GATA6 GATAD1 HAND1 ILK JPH2 KIF20A KLF10 LAMA4 LDB3 LRRC10 MAP3K8 MED12 MYH6 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NKX2-5 NPPA PDLIM3 PLEKHM2 PRDM16 RASA2 RRAS TMPO TXNRD2
Painel de cardiomiopatia hipertrófica
/ Hypertrophic Cardiomyopathy Panel
44 Genes
ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, BAG3, CACNA1C, CPT2, CSRP3, DES, ELAC2, FHL1, FLNC, GAA, GLA, LAMP2, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL, ANKRD1, CALR3, CAV3, GATA4, JPH2, KLF10, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3
Painel de cardiomiopatia arritmogênica
/ Arrhythmogenic Cardiomyopathy Panel
27 Genes
ACTN2 BAG3 CDH2 DES DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC JUP LMNA PKP2 PLN PPA2 PRKAG2 RBM20 RYR2 SCN5A TMEM43 TNNI3 TNNT2 TTN ANKRD1 CTNNA3 LDB3 NKX2-5 PDLIM3
Painel de cardiomiopatia dilatada não compactada do ventrículo esquerdo
/ Left ventricular noncompaction and dilated cardiomyopathy panel
80 Genes
ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, BAG3, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FLNC, HCN4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYLK3, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPCS, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SLC22A5, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ANKRD1, CAV3, CHRM2, CTF1, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, HAND1, ILK, LAMA4, LDB3, LRRC10, MED12, MYH6, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, TMPO, TXNRD2
Painel de hemocromatose hereditária
/ Hereditary hemochromatosis panel
6 Genes
FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2
Teste de amiloidose - Cardiomiopatia amiloide por transtirretina
/ Amyloidosis test - Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy
1 Gene
TTR
Painel expandido de lipídeos
/ Comprehensive lipids panel
36 Genes
ABCA1 ABCG5 ABCG8 ANGPTL3 APOA1 APOA5 APOB APOC2 CETP CREB3L3 CYP27A1 GPD1 GPIHBP1 LCAT LDLR LDLRAP1 LIPA LIPG LMF1 LPL LRP6 MTTP PCSK9 PNPLA2 SAR1B APOA4 APOC3 CYP7A1 GALNT2 GCKR LIPC LIPI MYLIP PLTP SCARB1 ZHX3
Painel de hipercolesterolemia familiar
/ Familial Hypercholesterolemia Panel
4 Genes
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Painel de doenças cardíacas congênitas
/ Congenital heart disease panel
55 Genes
ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CASZ1, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MESP1, MYH6, NFATC1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, PLD1, PTPN11, RAF1, RBFOX2, RIT1, ROBO1, SHOC2, SMAD6, SOS1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, ZFPM2, ZIC3
Painel de rasopatias e Síndrome de Noonan
/ RASopathies and Noonan syndrome panel
28 Genes
A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, YWHAZ
Painel de malformações vasculares e de telangiectasia hemorrágica hereditária
/ Vascular malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia panel
6 Genes
ACVRL1, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4
Painel expandido de aortopatias
/ Comprehensive aortopathy panel
35 Genes
ACTA2, ADAMTS10, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, LOX, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ARIH1, HCN4, LTBP3, MAT2A, PLOD3, SMAD6
Painel da Síndrome de Loeys-Dietz
/ Loeys-Dietz syndrome panel
7 Genes
FBN1, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Painel de Síndrome de Ehlers-Danlos
/ Ehlers-Danlos syndrome panel
17 Genes
ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, FKBP14, FLNA, P3H1, PLOD1, SLC39A13
Teste de Síndrome de Marfan
/ Marfan syndrome test
1 Gene
FBN1
Painel de hipertensão pulmonar
/ Pulmonary hypertension panel
14 Genes
ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, SMAD9, SOX17, TBX4, BMPR1B, KCNA5
Cardiologia, neurologia, doenças pouco frequentes e metabólicas
Nosso laboratório dedica-se aos testes de biomarcadores genômicos não apenas para o câncer, mas para doenças cardiológicas, neurológicas, raras e metabólicas. Nossa equipe de P&D em conjunto com o laboratório de biologia molecular desenvolve o perfil de biomarcadores de interesse para o diagnóstico dessas doenças.
Quando devemos considerar o estudo genético para detecção de doença cardiovascular hereditária?
- Cardiomiopatia hipertrófica
- Cardiomiopatia dilatada idiopática
- Cardiomiopatia dilatada com doença de condução cardíaca e/ou história familiar de morte súbita
- Cardiomiopatia restritiva familiar
- Amiloidose causada por TTR
- Doença de Fabry
- Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito
- Síndrome do QT Longo (SQTL)
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Hipercolesterolemia familiar
- Hipertrigliceridemias genéticas
- Hiperlipidemia familiar combinada
- Disbetalipoproteinemia familiar
- Autópsia negativa para morte súbita
- Aneurisma da aorta
- Síndrome de Marfan, síndrome de Noonan
- Síndrome de Loeys-Dietz, Ehler Danlos
Principais benefícios da triagem de doenças cardiovasculares hereditárias
Estudos genético-genômicos para familiares e vigilância médica para quem necessita.
Diagnóstico e avaliação precisa do risco de morte súbita, aneurismas e dissecções de aorta para prevenção e terapia médica dirigida.
Aconselhamento genético familiar.
Tratamento em pacientes com cardiomiopatia devido a um genótipo cardíaco específico ou condições subjacentes.
Identificação de causas de morte súbita sem explicação.
Os estudos genéticos e genômicos para doenças cardiovasculares hereditárias apresentam sensibilidade > 99%
Como faço para solicitar um painel molecular?
Nossa tecnologia
Equipamentos
A plataforma de produção de informações genômicas da Biomakers fundamenta-se em padrões reconhecidos internacionalmente e pode atender a uma demanda de acordo com a necessidade do cliente com equipamentos próprios, alcançando uma qualidade ideal na produção de leitura de dados genômicos com intervalos de retorno de resultados eficientes.
Análise de biomarcadores por imuno-histoquímica e FISH
Purificação e quantificação de ácidos nucleicos
Análise de biomarcadores por PCR em tempo real e PCR digital
Análise de biomarcadores por sequenciamento de última geração (NGS)
Assistência técnica disponível
Nossa equipe multidisciplinar conta com profissionais especializados em genômica, genética, biologia molecular, medicina, oncologia, patologia, bioinformática, além de outras áreas.
Nossas certificações
A partir de 2015, a empresa implementou um sistema de gestão da qualidade (SGQ) certificado de acordo com a norma ISO 9001:2015. Este sistema nos permite garantir elevados níveis de qualidade nos seguintes processos:
A certificação ISO 9001:2015 representa nosso compromisso com a qualidade em cada etapa da análise molecular e a busca proativa por melhorias e inovações que nos diferenciam no mercado local, nacional e internacional.
Para garantir a qualidade de nossos testes, realizamos anualmente avaliações externas de qualidade organizadas por instituições como "The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)", "Genomics Quality Assestment (GenQA)", "Nordic immunohistochemical Quality Control (NordiQC)" e "College of American Pathologists (CAP)"
Validações internacionais para biomarcadores
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