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Panel de Biomarcadores clínicamente accionables

Resultados en 10 días

Reportes analizados por expertos

Apoyo del BMK Molecular Tumor Board para cada médico tratante

Análisis Bioinformático de máxima calidad con tecnología Sophia Genetics

Conexión directa con Ensayos Clínicos disponibles a nivel local y regional a través del Clinical Trial Match

Acceso a Plataforma Digital de datos propios para visualización y seguimimiento de reportes y estadísticas

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PDL 1 e lnestabilidad Microsatelital (MMR) por Plataforma de INMUNOHISTOQUÍMICA AUTOMATIZADA

Biopsia sólida (tejido/taco)

Gen Alteración Terapias Asociadas(1)
Adenocarcinoma de Pulmón avanzado (NSCLC) Cáncer Colorrectal avanzado (CRC)
BRAF Mutaciones hostspot Dabrafenib/Trametinib Encorafenib/Cetuximab (2)
EGFR Mutaciones hostspot Osimertinib, Erlotinib, Afatinib, Gefitinib, Dacomitinib, Eriotinib + Ramucirumab (3) Amivantamab (4) NA
ERBB2 Mutaciones hostspot y variantes en el número de copias (CNV) Ado-trastuzumab emtansine, Famtrastuzumab deruxtecan-nxkl, Afatinib(5), Trastuzumab-deruxtecan (4) Trastuzumab/Pertuzumab, Trastuzumab/Lapatinib, Fam-trastuzumab deruxtecan-nxkl
KRAS Mutaciones hostspot NA Cetuximab, Panitumumab
NRAS Mutaciones hostspot NA Cetuximab, Panitumumab
ALK Fusiones y mutaciones hostspot Alectinib, Brigatinib, Ceritinib, Crizotinib, Lorlatinib NA
MET Salteo del exón 14 y variantes en el número de copias (CNV) Crizotinib, Capmatinib, Tepotinib NA
NTRK 1/2/3 Fusiones Entrectinlb, Larotrectinib Entrectinlb, Larotrectinib
RET Fusiones y mutaciones hostspot Selpercatinib, Pralsetinib NA
ROS1 Fusiones y mutaciones hostspot Crizotinib, Entrectinib, Ceritinib, Lorlatinib, Repotrectinib (4) NA
PD-L1 Expresión Pembrolizumab, Atezolizumab, Nivolumab Nivolumab/Ipilimumab NA
MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2 (MMR) Ausencia de expresión Pembrolizumab, Nivolumab, Nivolumab/Ipilimumab Pembrolizumab, Nivolumab, Nivolumab/Ipilimumab
Referencias:
1) Basado en “NCCN Guidelines Version 4.2021 Non-small cell lung cancer” y ”NCCN Guideline Version 22021 Colon Cancer”. Último Acceso 11 de marzo de 2021. Los datos de esta tabla están sujetos a revisión continua.
2) Aprobación FDA Abril 2020.
3) Aprobación FDA Mayo 2020.
4) FDA breakthrough designation 2020 - Aprobación FDA 2018 Próximos a aprobarse.
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Listado completo de genes
HOTSPOT GENES (35 GENES)
AKT1 BRAF DDR2 ERBB3 FGFR2 IDH2 JAK3 MAP2K1 MTOR PIK3CA
ALK CDK4 EGFR ERBB4 FGFR3 JAK1 KIT MAP2K2 NRAS RAFI
AR CTNNB1 ERBB2 ESR1 GNA11 JAK2 KRAS MET PDGFRA RET
COPY NUMBER GENES (19 GENES)
AKT1 CCND1 EGFR FGFR2 KIT MYC PIK3CA        
ALK CDK4 ERBB2 FGFR3 KRAS MYCN      
BRAF CDK6 FGFR1 FGFR4 MET PDGFRA      
GENE FUSIONS (23 GENES)
ABL1 AXL ERBB2 ETV4 FGFR2 NTRK1 PDGFRA RET  
AKT3 BRAF ERG ETV5 FGFR3 NTRK2 PPARG ROS1  
ALK EGFR ETV1 FGFR1 MET NTRK3 RAF1    
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Biopsia líquida (sangre)

Gen Alteración Terapias Asociadas(1)
Adenocarcinoma de Pulmón avanzado (NSCLC) Cáncer Colorrectal avanzado (CRC)
EGFR Common mutation (deletion exon 19, p. L858R) Osimertinib, Afatinib, Erlotinib, Gefitinib, Dacomitinib NA
EGFR Acquired p.T790M mutation in exon 20 Osimertinib NA
EGFR Exon 20 insertions Amivantamab NA
EGFR Uncommon mutations (p.G719 variants in exon 18, p.L861Q in exon 21, p.S768I in exon 20) Afatinib, Osimertinib, Erlotinib, Dacomitinib, Gefitinib NA
ALK Fusiones Lorlatinib, Alectinib, Brigatinb, Ceritinib, Crizotinib NA
KRAS Mutations (p.G12C) Sotorasib, Adagrasib CRC: Adagrasib + Cetuximab
RET Fusions Selpercatinib, Pralsetinib AGNOSTICOS: Selpercatinib
ROS1 Fusions Entrectinib, Crizotinib, Repotrectinib, Lorlatinib NA
BRAF Mutations (p.V600E) Dabrafenib + Trametinib, Encorafenib + Binimetinib, Dabrafenib CRC: Encorafenib + Cetuximab or Panitumumab / AGNOSTICOS: Dabrafenib + Trametinib
MET Mutations exon 14 skipping Capmatinib, Tepotinib NA
ERBB2 Hotspot mutations Fam-trastuzumab Deruxtecan NA
PIK3CA Hotspot mutations NA MAMA: Alpelisib+Fulvestrant, Capivasertib+Fulvestrant
BRCA1/2 Somatic mutations NA MAMA: Olaparib, Talazoparib / PROSTATA: Olaparib; Talazoparib; Rucaparib; Niraparib
AKT Mutations (p. E17K) NA MAMA: Capivarsetib
KRAS, NRAS Mutations (Exon 2, 3, 4) NA CRC: Resistencia: Cetuximab, Panitumumab
ATM Hotspot mutations NA PROSTATA: Olaparib; Talazoparib; Rucaparib; Niraparib
NTRK1 Fusions NA AGNOSTICOS: Entrectinib, Larotrectinib, Repotrectinib
Listado completo de genes
SNVs AND INDELS (33)
AKT1 ARIDIA BRCA1 CCND1 CSF1R EZH2 HRAS NTRK1 POLD1 RET
ALK ATM BRCA2 CD274 EGFR FGFR1 MYC PDGFRA POLE ROS1
APC BRAF BRIPT CDH1 ERBB2 FGFR2 NRAS PIK3C RAF1 TP53
AMPLIFICATIONS (8)
CCND1 ERBB2 MET              
CD274 FGFR2 MYC
EGFR KIT
TRANSLOCATIONS (5)
ALK RET                
FGFR2 ROS1
NTRKI
Full Width
Optimus